'울퉁불퉁' 오른팔 무게만 9kg 男...왜 한쪽 팔만 돌 같은 기형이?

프로테우스 증후군과 유사한 기형으로 오른팔 무게만 9kg인 남성

태어날 때부터 울퉁불퉁하고 비정상적으로 큰 팔을 가진 남성의 사연이 공개됐다. 이 남성의 팔은 현재 벽돌 3개 무게에 맞먹는 9kg에 달한다. [사진='더선' 보도내용 캡처]

태어날 때부터 울퉁불퉁하고 비정상적으로 큰 팔을 가진 남성의 사연이 공개됐다. 이 남성의 팔은 현재 벽돌 3개 무게에 맞먹는 9kg에 달한다고 영국 일간 '더선'은 보도했다.

인도에 사는 말릭 아프타브(26)의 오른쪽 팔은 몸의 다른 부분과 균형이 전혀 맞지 않는다. 그는 기형인 오른손 때문에 어릴 때부터 여러 의사를 찾아다녔다. 하지만 공식적인 진단을 받지 못했고, 더 이상 치료에 필요한 비용을 감당할 수 없었다고 그는 고백했다.

아프타브는 오른팔로 인해 심한 통증과 피로감을 경험한다. 또한 그의 팔을 보고 피하는 낯선 이들의 시선도 견뎌야 한다. 하지만 그는 모든 것을 받아들였고, 지금은 인스타그램에서 19만 4000명의 팔로워를 보유한 소셜미디어 스타가 됐다. 그는 "많은 사람들이 나를 보고 눈을 돌리거나 멀어진다"며 "어떤 사람들은 나를 두려워하지만, 어떤 사람들은 나를 사랑한다"고 말했다.

신체 일부의 과도한 성장 유발하는 희귀질환 프로테우스 증후군

의사들이 그의 상태에 대해 정확한 원인을 찾진 못했지만, 이와 유사한 기형을 유발하는 질환으로 프로테우스 증후군(Proteus syndrome)이 있다. 미국 국립희귀질환기구(The National Organization for Rare Disorders)에 따르면, 프로테우스 증후군은 뼈나 피부 등 신체의 다양한 조직이 과도하게 성장하는 것이 특징인 희귀질환이다. 증상은 사람마다 다르며, 일반적으로 생후 6~18개월부터 증상이 나타나기 시작한다.

원인은 AKT1이라는 유전자의 모자이크 변종이다. 미국 국립의학도서관이 제공하는 건강정보 사이트 메드라인플러스(MedlinePlus)에 의하면 신체 다양한 세포에서 발견되는 AKT1는 세포 성장 및 분열, 세포 성숙 과정, 세포 생존 등을 조절하는 데 있어 중요한 역할을 한다. 이 AKT1 유전자에 변이가 발생해 프로테우스 증후군이 나타난다. 변이는 유전되지 않으며, 출생 전 발달 초기 단계에서 변이가 무작위적으로 발생한다.

세포가 계속 성장하고 분열하면서 돌연변이가 생기는 세포와 생기지 않는 세포가 나타나는데, 이렇게 유전적 돌연변이가 있고 없는 세포가 섞여 있는 현상을 모자이크 현상이라고 한다. 프로테우스 증후군이 신체의 한쪽에 주로 영향을 미치는 이유와 증상의 심각도가 사람마다 다른 이유다.

프로테우스 증후군 환자는 진행성 골격 기형, 양성 및 악성 종양, 혈관 기형, 낭포성 폐질환, 특정 피부 병변을 포함해 다양한 합병증이 나타날 수 있다. 심부정맥혈전증, 폐색전증 등 생명을 위협하는 합병증이 나타나기도 한다. 질환 자체보다 합병증으로 사망에 이르는 경우가 더 많다.

치료법은 없다. 일반적으로 치료는 증상을 최소화하고 관리하는 데 중점을 둔다. 미 클리블랜드클리닉에 의하면, 프로테우스 증후군 환자의 약 25%가 22세 이전에 사망한다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)