젊어서 괜찮아? 젊어서 큰일…4050 급증한 조발성 치매 주의보

/사진제공=국립보건연구원, 질병관리청

40~50대 등 65세 이전에 발병하는 '조발성 치매'가 10년간 약 3.6배 증가한 것으로 나타났다.

질병관리청과 국립보건연구원은 세계 뇌 주간을 맞아 조발성 치매에 대한 경각심을 위해 연구 결과를 공유한다고 13일 밝혔다. 질병청에 따르면 조발성 치매는 노인성 치매에 비해 진행이 빠른 편이고 인지기능 저하(기억력 감퇴)뿐 아니라 언어장애, 운동장애 등 임상 증상이 다양하다.

이로 인해 신경학적 검사, 유전적 검사를 비롯해 뇌 영상 검사, 혈액검사 등을 통해 정확한 감별 진단이 필요하다. 2021년 기준 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매 환자의 8% 정도다. 환자 수는 2009년 1만7772명에서 2019년 6만3231명으로 10년간 약 3.6배 증가했다.

조발성 치매는 경제활동을 활발히 하는 연령층에게 발생해 환자들이 회사 생활이 어려워지는 등 경력이 단절되고 피부양자도 경제적 어려움에 처하게 될 가능성이 높아 사회·경제적 부담이 심각하다. 그동안 치매 관련 연구는 대부분 노인성 치매에 치중돼 있었다. 조발성 치매에 대한 기본적인 역학특성과 인구학적 통계 등도 확립돼있지 않았다. 국내 환자의 정확한 임상, 유전적 특성 파악을 통한 예방, 관리 대책 마련을 위한 연구 기반 구축이 필요한 것으로 알려져 있다.

이에 국립보건연구원은 2021년부터 전국 31개 병원 네트워크를 기반으로 하는 조발성 치매 환자 코호트(동일집단)를 구축해 운영하고 있다. 지난해까지 3년간의 1단계 사업을 통해 대표적인 조발성 치매인 알츠하이머병, 전두측두엽치매환자를 중심으로 400여명의 환자를 모집했다. 참여 환자 대상 신경학적 검사, 혈액검사, 뇌 영상 검사 등을 통해 고도화된 자원을 수집하고 임상증상 특성 분석, 유전체분석 연구 등을 수행하고 있다.

매년 추적검사를 실시해 환자의 임상증상뿐 아니라 바이오마커 변화 등을 관찰하고 있다. 질병 경과와 예후를 예측할 수 있는 기반을 마련하고 있다. 연구를 통해 연구진은 조발성 치매를 일으키는 원인 유전자를 새로이 규명했다. 전두측두엽치매의 한 아형인 의미변이원발진행실어증 환자로부터 최초로 기존에 밝혀지지 않은 유전인자 ANXA11의 새로운 병원성 변이(p.Asp40Gly)를 발견했다.

또 추가적인 유전자 스크리닝을 통해 서구인 환자에서 주로 발견되는 유전자변이들(C9orf72, MAPT, GRN 등)이 한국인 전두측두엽치매 환자에게서는 극히 드물다는 점을 밝혔다. 이처럼 전두측두엽치매를 일으키는 유전자는 민족적, 지리적 다양성을 가질 수 있다. 한국인 조발성 치매환자 코호트 연구를 통한 한국인 특이 유전자 발굴이 중요한 이유다. 조발성 치매는 노인성치매에 비해 유전적 특징이 뚜렷한 경우가 많아 현재 돌연변이가 확인된 다섯 가계의 가족 코호트를 구성해 추적관찰 중이며 추후 확대 예정이다.

박현영 국립보건연구원장은 "조발성 치매는 노인성치매와 더불어 국가가 앞장서 해결해야 할 중요한 과제"라며 "국립보건연구원은 지속적인 코호트 연구를 통해 질병 예방, 관리 대책을 마련하기 위한 근거 생산을 이어 나가고 수집된 자원과 임상 정보는 더 많은 연구자가 활용할 수 있도록 공개, 분양할 예정"이라고 말했다.

구단비 기자 kdb@mt.co.kr