[사이테크+] "인간·유인원 꼬리 없어지게 만든 유전자 변이 찾았다"

美 연구팀 "TBXT 유전자 변이가 원인…신생아 선천성 질환도 초래 가능성"

(서울=연합뉴스) 이주영 기자 = 인간과 유인원 등 호미노이드(hominoid)는 진화 중 꼬리를 잃었고 이는 호미노이드와 원숭이의 가장 큰 차이점 중 하나로 꼽힌다. 미국 연구진이 호미노이드에서 꼬리가 사라지게 만든 유전자 변이를 찾아냈다.

영장류 계통 발생(a)과 인간과 유인원의 꼬리 상실 진화 메커니즘(c) [Nature/Itai Yanai et al. 제공. 재판매 및 DB 금지]

미국 뉴욕대 랑곤헬스 이타이 야나이 교수팀은 29일 과학 저널 네이처(Nature)에서 척추동물에서 꼬리 발달에 관여하는 유전자 140개를 조사해 호미노이드에서 꼬리 상실을 유발한 것으로 추정되는 유전적 변이를 찾았다고 밝혔다.

사람과 유인원은 꼬리가 있는 동물에서 꼬리 발달에 관여하는 'TBXT' 유전자 부분에 다른 유전자 염기서열에 끼어들어 단백질 합성에 변화를 일으키는 짧은 DNA 조각인 'Alu' 요소가 공통으로 들어 있는 것으로 나타났다.

연구팀은 Alu 요소 삽입이 꼬리가 짧아지거나 사라지는 데 기여한 것으로 보고 있다. 생쥐 실험을 통해 TBXT 유전자에 Alu 요소가 삽입되면 꼬리가 짧아지거나 없어지는 현상이 나타난다는 사실도 확인했다.

조상 영장류의 TBXT 유전자에 변이가 일어나 꼬리가 없어지는 과정 [Nature/Itai Yanai et al. 제공. 재판매 및 DB 금지]

인간, 침팬지, 고릴라, 오랑우탄, 긴팔원숭이 등은 다른 영장류와 달리 꼬리가 없다. 이는 인간과 유인원 진화에서 가장 눈에 띄는 신체 변화 중 하나로 꼽히지만, 꼬리 상실을 일으킨 유전적 메커니즘은 아직 밝혀지지 않았다.

연구팀은 이 연구에서 척추동물에서 꼬리 발달과 관련된 유전자 140개를 선별하고 원숭이와 유인원에서 이들 유전자에 어떤 차이가 있는지 분석했다.

그 결과 유인원들은 꼬리 발달 관련 유전자인 TBXT 유전자에 단백질 정보가 담겨 있지 않지만 게놈 곳곳에 끼어들어 변이를 일으키는 DNA 조각인 Alu 요소가 공통으로 삽입된 것으로 나타났다.

Alu 요소는 아르트로박터 루테우스(Alu)라는 세균에서 유래한 DNA 조각으로 스스로 복제하며 다른 유전자 염기서열 사이에 삽입돼 단백질 합성 등에 변화를 일으힌다. 인간 게놈 전체에 100만개 이상이 있는 것으로 알려져 있다.

Tbxt 유전자 변이로 인해 꼬리가 없어지거나 짧아진 생쥐들 [Nature/Itai Yanai et al. 제공. 재판매 및 DB 금지]

연구팀은 호미노이드 조상의 TBXT 유전자에 Alu 요소가 삽입된 것이 인간과 유인원의 꼬리가 사라지는 결과로 이어졌을 것이라는 가설을 세우고, 이를 검증하기 위해 다양한 형태의 TBXT 유전자를 발현하는 생쥐 모델을 만들었다.

그 결과 TBXT 유전자에 Alu 요소가 삽입된 생쥐는 배아 꼬리 부분에 TBXT 유전자가 발현되는 양에 따라 꼬리가 없어지거나 짧아지는 것으로 나타났다.

이 결과는 유전자에서 단백질 정보가 포함된 DNA 부분인 엑손 외 다른 부분에 Alu 요소가 삽입된 것이 꼬리가 없어지게 한다는 증거라고 연구팀은 설명했다.

연구팀은 또 TBXT 유전자에 Alu 요소가 삽입된 생쥐에서 발달 과정 중 신경관이 닫히지 않는 결손이 발생한다는 사실도 발견했다.

연구팀은 이런 신경관 결손은 인간 신생아 1천명 중 1명에게 영향을 미친다며 인간은 진화 과정에서 꼬리를 잃으면서 이 질환을 얻게 된 것으로 보인다고 밝혔다.

야나이 교수는 "앞으로 실험을 통해 인간에게 꼬리가 없어지게 만든 유전자 변이가 신생아 1천 명 중 한 명에게 나타나는 선천성 신경관 결손을 일으켰다는 가설을 검증할 계획"이라고 말했다.

◆ 출처 : Nature, Itai Yanai et al., 'On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes', https://www.nature.com/articles/s41586-024-07095-8

scitech@yna.co.kr

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