[헬스S] 20세 미만 2형당뇨, 성인보다 유전적 영향 크다

소아청소년 2형당뇨에 대한 유전적 특성이 처음으로 규명되면서 향후 만성질환 유전학적 질병 치료 개발에 힘이 실릴 전망이다. 사진은 기사와 직접적인 관련 없음. /사진=이미지투데이

최근 국제 공동연구팀이 최대 규모의 소아청소년 2형당뇨 유전체 분석 결과를 발표했다. 분석 결과, 20세 미만에 조기 발병한 2형당뇨는 성인 때 발병한 것과 유전적 특성이 다르다는 사실이 최초로 확인됐다.

곽수헌 서울대병원 교수와 제이슨 플라닉 보스턴어린이병원 교수를 비롯한 미국 하버드·매사추세츠 공과대학교 등 공동연구팀은 소아청소년 2형당뇨 환자 3005명의 유전체를 분석해 유전적 특성을 규명한 연구 결과를 발표했다고 29일 밝혔다.

2형당뇨는 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 병으로 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 증가하고 있다. 갈수록 혈당 조절이 어렵고 합병증 위험이 커지므로 소아청소년기에 발병할 경우 주의가 필요하다.

특히 소아청소년 2형당뇨는 성인보다 가족력이 빈번해 유전적 영향이 크다고 추정된다. 당뇨의 원인 유전자변이는 ▲다빈도변이(흔하지만 유전적 영향력 약함) ▲희소변이(매우 드물지만 유전적 영향력 강함) ▲단일유전자당뇨 희소변이(GCK, HNF1A 등 희귀질환인 단일유전자당뇨를 유발하는 희소변이)로 구분할 수 있다.

연구팀은 소아청소년 2형당뇨의 원인 유전자변이를 파악하기 위해 환자군·대조군을 1만2000여명을 대상으로 전장 엑솜 염기서열 분석을 실시했다. 그 결과 환자군 10명 중 2명(21.2%)이 당뇨 발병 위험을 3배 이상 높이는 원인유전자를 갖고 있었다.

그 중 단일유전자당뇨 희소변이는 2.4%였는데 이는 사실상 소아청소년 2형당뇨 환자들이 다른 유형의 당뇨를 앓고 있었음을 의미한다. 단일유전자당뇨는 먹는 약으로 치료할 수 있거나 아예 치료가 필요하지 않은 경우도 있다는 점에서 전형적인 2형당뇨와 다르다.

단일유전자당뇨 외 희소변이는 3.4%였으며 성인 2형당뇨 발병과 연관된 다빈도변이는 12.6%였다.

그동안 임상 현장에서는 증상을 기준으로 당뇨 유형을 구분했으나 이 결과로 볼 때 연구팀은 정확한 당뇨 진단과 치료를 위해선 유전학적인 접근이 중요하다고 강조했다.

추가 분석 결과 같은 종류의 유전자변이라도 성인에 비해 소아청소년에서 2형당뇨를 유발할 위험이 더 컸다. 다빈도변이가 실제로 당뇨 발병에 미치는 영향력은 성인 대비 소아청소년에서 3.4배로 희소변이는 5배 컸다. 즉 소아청소년 2형당뇨는 성인보다 상대적으로 유전적 요인이 중요하고 특히 희소변이의 중요성이 높다고 연구팀은 설명했다.

곽 교수는 "이전까지 명확히 알려진 바 없던 소아청소년 2형당뇨의 유전적 구조에 대한 이해를 크게 확장시킬 수 있었다"며 "다른 만성질환에서도 이 같은 유전학적 접근 방식을 통해 질병에 대한 이해를 높일 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.

김선 기자 sun24@mt.co.kr