美 대규모 유전자 조사로 ‘질병 위험’ 예측할 변이 400만 개 찾았다

미 국립보건원 ‘All of Us’ 프로그램 성과 발표
24만 5388개 유전체 분석해 2억 7500만개 변이 발견
제2형 당뇨 관련 변이로 145개 찾아… 질병 위험 예측도
현재 4조원 넘게 투자 “2026년 말 100만명 데이터 수집 완료”

미 국립보건원이 운영하는 올 오브 어스(All of us) 프로그램 연구진이 백인부터 흑인, 아시안, 히스패닉을 포함한 다양한 인종의 24만5388개 유전체를 분석해 새로운 유전자 변이 2억7500만개를 발견했다./pixabay

전 세계가 개인의 유전 정보를 고려한 ‘정밀 의료’ 개발에 힘쓰는 가운데, 다양한 인종의 유전자 정보와 건강 프로필에 초점을 맞춰 의료 서비스를 개선하려는 미국의 대규모 연구 프로그램이 성과를 발표했다.

미 국립보건원(NIH)이 운영하는 ‘올 오브 어스(All of us)’ 프로그램 연구진은 백인부터 흑인, 아시안, 히스패닉을 포함한 24만5388개의 유전체를 분석해 2억7500만개가 넘는 새로운 유전자 변이를 발견했다고 19일(현지 시각) 밝혔다. 연구진은 이중 약 400만개의 변이는 질병 위험과 관련이 있을 수 있다고 설명했다.

이전부터 보건의료 분야 연구자들은 의료 데이터인 유전체의 다양성이 부족하다고 지적해 왔다. 2019년 국제 학술지 ‘셀’에 발표된 연구에 따르면, 질병 연구와 관련된 대규모 유전체 정보 중 78%가 유럽계의 정보였다. 전문가들은 데이터 불균형이 유전학 연구의 차이뿐 아니라 백인과 백인을 제외한 인종 사이의 건강 불평등을 악화시킨다고 봤다. 데이터를 기반으로 신약 표적을 선택하거나 질병 발병 위험을 예측하기 때문이다.

이에 미 국립보건원은 유전체 데이터 수가 상대적으로 적은 아프리카계 미국인, 히스패닉, 라틴 아메리카계와 같은 인종을 포함한 100만 명의 유전적 데이터를 수집해 분석하는 올 오브 어스 프로그램을 시작했다. 2018년부터 참가자를 받기 시작해 2022년에는 10만 개에 달하는 유전체 데이터를 처음으로 공개한 바 있다. 프로그램에 투자한 총비용만 31억달러(약 4조원)다.

연구진은 올 오브 어스의 데이터를 포함한 총 250만 명의 유전 정보를 분석해 국제 학술지 네이처(Nature)에 발표했다. 여기에는 제2형 당뇨병과 관련된 새로운 유전적 변이 145개도 포함됐다. 제2형 당뇨병은 다양한 유전자와 관련된 생물학적 메커니즘에 의해 발생하는 만큼 연구진은 “다양한 유전학적 정보를 바탕으로 한 당뇨병 치료를 개발하는 데 사용할 수 있다”고 밝혔다.

올 오브 어스의 프로그램 플랫폼에서 25만 개의 전체 유전체 서열 정보를 확인할 수 있다. 사진은 미국의 올 오브 어스 프로그램 소속 연구자의 모습./미 국립보건원(NIH)

한편 올오브어스 데이터를 사용해 개인의 특정 질병 발병 위험을 높이는 유전적 차이도 살폈다. 연구진은 유럽계 조상을 가진 사람들의 유전체 중 2.3%가 병원성 변이를 가지고 있었지만, 아프리카계 사람들에서는 이 비율이 1.6%까지 떨어졌다고 설명했다. 이번 연구에 참여한 에릭 베너 미국 베일러 의과대학 교수는 “비유럽계 조상을 둔 사람들의 유전체에서 새로운 변이를 더 많이 발견했다”며 “비유럽 사람의 유전체를 더 자세히 연구해야 할 필요성을 보여준다”고 말했다.

연구진은 유전적 정보를 바탕으로 아프리카인과 아시아인, 히스패닉계 사람들의 질병 위험을 수치화하는 알고리즘도 개발했다. 기존 시스템은 소수 집단에 대해 정확도가 떨어졌으나, 이번에 개발한 알고리즘은 심장병이나 당뇨병과 같은 질병 위험이 높은 사람들을 점수로 식별할 수 있다.

현재 올 오브 어스 프로그램의 참가자 중 47%가 소수 인종 또는 그룹으로, 전체의 80%가 65세 이상의 고령자, 저소득층, 장애인이다. 세계 최대 규모의 유전체 데이터 세트를 보유하고 있는 영국 바이오뱅크가 50만 개의 유전체 정보를 갖고 있으나 그중 약 88%가 백인 데이터이며, 94%가 유럽계 조상을 두고 있다는 것과 큰 차이다. 올 오브 어스 프로그램은 참가자의 설문조사 응답과 건강 기록, 웨어러블 장치의 활동 데이터도 수집한다.

마이클 이노우에 영국 케임브리지대 교수는 국제 학술지 네이처에 “자신의 연구 결과가 광범위한 인구 집단에 일반적으로 적용할 수 있는지, 아니면 제한된 인구에만 적용 가능한지 알고 싶어하는 유전학 연구자들이 사용하는 데이터 세트가 될 것”이라 의의를 설명했다. 연구자들은 막대한 데이터를 바탕으로 인간의 질병 위험을 줄이고, 희소 질환에 대한 해결책을 찾을 수 있을 것으로 기대한다.

올 오브 어스 프로그램은 지금까지 76만 7000명의 정보를 수집했다. 2026년 말까지 100만 명의 정보를 수집할 것으로 전망하고 있고, 매년 데이터를 공개할 계획이다. 이번 연구 결과는 19일 국제 학술지 네이처를 비롯해 커뮤니케이션스 바이올로지(Communications Biology), 네이처 메디신(Nature Medicine)에 4편의 논문으로 공개됐다.

참고 자료

Nature(2024), DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06957-x

Nature(2024), DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-024-07019-6

Communications Biology(2024), DOI: https://doi.org/10.1038/s42003-023-05708-y

Nature Medicine(2024), DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-024-02796-z

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