자폐증과 헷갈리지 마세요...여아에게 주로 발생하는 ‘레트 증후군’[하이닥TV]

레트 증후군(Rett-Syndrome)은 1만~1만 5,000명 중 1명 꼴로 희귀하게 발생하는 신경 발달 장애 질환이다. 레트 증후군은 주로 여자아이에게서만 나타나는데, X염색체의 유전자 돌연변이로 발생하기 때문이다. X염색체가 하나밖에 없는 남자아이는 X염색체의 유전자 돌연변이가 생기면 출생 즉시 사망할 가능성이 높다. 레트 증후군은 유아 자폐증으로 오진되는 경우가 많다. 발현 시기나 증상이 비슷해서다. 그러나 레트 증후군은 자폐증과 달리 여아에서 주로 발견되고, 언어적 퇴행과 운동 기능 퇴행이 함께 나타난다. 따라서 정상적으로 발달하던 2세 이하의 여아가 갑자기 심한 자폐 증상을 나타내며 손의 움직임이 부자연스러워진다면 레트 증후군을 의심해봐야 한다. 레트 증후군의 근본적인 치료법은 없으며, 연령대별로 보이는 △운동기능 상실 △불면증 △발작 △척추 측만증 등 증상 완화를 위한 치료를 진행한다.

※ 하이닥 제작편집국

진행: 배은지 아나운서
촬영: 조성인 PD, 이주환 PD
편집: 조성인 PD
기사: 윤새롬 하이닥 건강의학기자 (hidoceditor@mcircle.biz)

최재아 하이닥 건강의학기자 hidoceditor@mcircle.biz

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