세종충남대병원, 1기 '희귀질환 전문기관' 지정

오는 2026년까지 3년간 운영

세종충남대병원 전경.

세종충남대병원은 질병관리청이 공모한 제1기 권역별 희귀질환 전문기관에 지정돼 오는 2026년까지 3년간 운영한다고 25일 밝혔다.

질병관리청은 그동안 희귀질환 진료 인프라 구축을 위해 서울 1곳, 지역 1곳 등 총 12곳의 희귀질환 거점센터를 운영했다.

이어 올해부터 진료 접근성을 강화하기 위해 이번에 세종충남대병원을 비롯한 전국 17곳(서울 4곳·지역 13곳)을 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 신규 지정했다.

이번에 신규 지정된 전문기관은 희귀질환 환자 진료, 희귀질환 관리에 관한 연구 등의 업무를 수행하게 된다.

특히 올해부터는 희귀질환 환자 등록사업을 새롭게 추진해 국내 희귀질환 발생 및 진료 이용 통계를 체계적으로 수집·분석하고 정책 수립과 연구, 통계 산출 등에 활용할 계획이다.

앞서 세종충남대병원 소아청소년과 김유미 교수는 질병관리청 '희귀질환 진단후속 지원사업'의 과제 사업책임자로서 의료진을 대상으로 전문 소통 온라인 플랫폼을 구축해 왔다. 이어 국내 의학유전학 전문의료진으로 구성된 자문위원단을 통해 고난이도 희귀 유전질환 환자의 유전 진단 결과를 해석하고 치료의 방향성을 제시하는 등 진단후속 지원도 제공하고 있다.

김유미 교수는 "희귀질환 환자의 조기 진단, 치료, 지속적인 관리 뿐 아니라 환자와 가족을 위한 자조모임 지원, 의료진 대상 교육 제공, 국가 통계 사업조사 등에 참여해 환자와 그 가족들에 기여할 수 있는 환경을 만들겠다"고 말했다.

한편 희귀질환은 유병(有病) 인구가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 현재 7000여종에 이르는 희귀질환이 보고된 것으로 알려져 있다.