EDGC, 국제 저널에 비침습 산전검사 정확도 향상 논문 게재

국제산전진단학회 저널 ‘프레나탈 다이애그노시스’
태아 및 모체의 cfDNA 크기 차이에 의한 분석법
태아의 염색체 이상 예측값 97.1%까지 향상

EDGC는 비침습 산전 검사의 정확도 향상을 위한 태아와 모체의 세포유리DNA(cfDNA)에 대한 논문이 국제산전진단학회 저널 ‘프레나탈 다이애그노시스(Prenatal Diagnosis)’에 게재됐다고 25일 밝혔다.

논문 제목은 ‘태아와 모계 cfDNA의 크기 선택을 통한 비침습 산전 검사의 정확도 향상’이다. 비침습 산전 검사(NIPT)의 정확도를 획기적으로 높인 새로운 방법론을 제시했다.

논문은 태아 및 모체의 cfDNA를 크기 차이로 구분해 태아의 염색체 이상을 확인하는 방법과 그 정확도 향상을 다룬다. 이번 연구에서는 임신부 6만2374명을 대상으로, cfDNA 크기로 분석해 태아의 염색체 이상 예측값을 89.57%에서 97.1%로 향상했다.

특히 위양성 및 위음성을 70% 이상 줄였다고 했다. 태아의 염색체 이상 진단의 정확성을 높이고 잘못된 진단을 줄여 산전 검사의 신뢰성을 향상하고, 임신부와 태아의 건강에 기여할 수 있다는 점에서 의미가 있다고 회사는 설명했다.

이 기술이 적용된 EDGC의 비침습 산전 검사 ‘더맘스캐닝’의 정확도는 99% 이상이다. 기존 산전검사에 비해 높은 정확도라고 했다. 더맘스캐닝은 임신부의 혈액을 검사해 태아의 cfDNA를 차세대 염기서열 분석기술(NGS)로 분석하고 다운증후군, 애드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상 여부 질환을 확인할 수 있다.

EDGC의 비침습 산전 검사는 태국, 인도네시아, 필리핀, 이라크 등 40여개국에 서비스되고 있다. 2023년 기준 전년 대비 서비스 이용률은 18%가량 증가했다. 최근 송도 소재 EDGC 임상검사 실험실은 미국 실험실 표준 인증(클리아)을 획득해 북미 시장 진출도 가속화될 전망이다.

이민섭 EDGC 대표는 “EDGC는 다양한 논문 및 특허 출원 등으로 기술력을 검증받고 있다”며 ”우수한 기술력으로 비침습 산전 검사 국내 시장 점유율 1위를 넘어 글로벌 시장 확대를 위해 역량을 집중할 것“이라고 했다.

김예나 기자 yena@hankyung.com