태어날 때부터 못듣던 11세 소년, 유전자 치료로 소리 처음 들었다

유전자 치료 며칠 뒤 소리 들어, 약 두 달 뒤 청력 정상 회복

유전자 치료로 청각을 회복한 모로코 소년 아이삼 담과 미국 필라델피아 아동병원 의료진./필라델피아 어린이 병원

선천성 난청으로 태어나 한 번도 소리를 들을 수 없었던 11세 소년이 유전자 치료를 통해 청력을 찾았다. 미국 제약사 일라이릴리가 개발하고 있는 유전자 치료제를 투여해 약 두 달 만에 청각이 회복됐다. 선천성 청력장애와 연관이 깊은 오토페린 유전자를 넣어 치료하는 원리다.

일라이릴리는 23일(현지 시각) 난청 유전자 치료제(AK-OTOF)의 임상시험 결과를 발표했다. 이 치료제는 단일 유전자인 오토페린(OTOF)에 생긴 돌연변이를 대체하는 정상 유전자를 넣어 뇌까지 소리를 전달하는 유모세포를 되살리는 원리다. 귓속에 소리가 들어가면 달팽이관에 든 액체에 파동이 일며 유모세포를 자극해 청각신호가 뇌까지 전달한다. 그런데 오토페린에 돌연변이가 생기면 이 유모세포가 손상돼 청각을 잃게 된다.

모로코 출신 11세 소년 아이샴 담 역시 오토페린 유전자에 돌연변이를 갖고 태어났다. 태어나 한 번도 소리를 들어본 적이 없지만, 이번에 유전자 치료로 인해 최초로 청각을 찾게 됐다.

매니 시몬스 일라이릴리 유전자치료부문 수석부사장은 23일(현지 시각) 뉴욕타임스를 통해 “청각에 영향을 미치는 약 150개의 돌연변이는 몸의 다른 장기에는 영향을 미치지 않아 유전자 치료를 하기에 용이하다”고 설명했다. 특히 귓속(내이)은 작고 폐쇄된 구획이므로 여기에 유전자를 전달해 신체의 다른 부위에 있는 세포까지 영향을 미치지 않는다는 설명이다. 하지만 달팽이관이 귓속 깊이 있는 탓에 유전자를 전달하는 일이 쉽지는 않다. 연구진은 AK-OTOF는 긴 관을 이용해 달팽이관까지 약물을 주입하는 방식으로 치료했다고 설명했다.

오토페린 돌연변이를 갖고 태어난 청각장애인들은 대부분 인공와우를 이식받는다. 인공와우는 달팽이관을 다소 변형시키기 때문에 유전자 치료를 받지 못한다. 아이샴은 달팽이관을 이식받은 적이 없어 이번 임상시험 대상자로 결정됐다.

유전자 치료 결과 아이샴은 청각을 찾았다. 시몬스 수석부사장은 “생후 11년간 청각 장애였던 소년이 유전자 치료를 통해 달팽이관의 유모세포가 정상화하고 소리를 정상적으로 듣게 돼 놀랐다”고 전했다. 아이샴은 유전자 치료를 받은 지 며칠 만에 도로 위에서 자동차 소음을 들었다. 약 두 달 후 청력이 거의 정상으로 회복됐다.

안타까운 점은 아이샴이 소리를 정상적으로 듣더라도 언어를 이해하거나 말하기가 쉽지 않다는 사실이다. 연구진은 사람의 뇌는 2~3세 사이부터 말하기를 배울 수 있으므로 5세가 지나면 말하기를 학습하는 것이 힘들어진다고 설명했다.

다만 자동차 경적소리, 누군가가 대화를 시도하려는 것 등을 소리로 알 수 있기 때문에 청각을 찾음으로써 삶의 질은 훨씬 좋아진다. 아이샴은 뉴욕타임스를 통해 “처음에는 여러 소음과 사람 목소리에 겁을 먹었다”면서도 “시간이 지나면서 엘리베이터 소리, 목소리, 미용실에서 가위질하는 소리 등 다양한 소리를 즐기게 됐다”고 말했다.

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