유전병으로 못 걷던 쥐가 호전됐다

생명공학연구원, 유전성 하지마비 치료 기술 개발

한국생명공학연구원 줄기세포연구센터 정초록 박사팀이 HSP 증상의 실험쥐에 유전자 치료 물질을 투여해 보행장애가 호전됐다. 생명공학연구원 제공

[파이낸셜뉴스] 다리 근육이 점점 약해져 마비되는 유전성 하지강직성 대마비 증후군(HSP) 실험쥐가 유전자 치료를 통해 보행 장애가 호전됐다.

아직까지 HSP를 치료할 수 있는 근본적인 치료제가 없어 환자들에게 새로운 희망이 될 수 있을 것으로 보인다.

24일 한국생명공학연구원에 따르면, 줄기세포연구센터 정초록 박사팀이 HSP 발병 메커니즘과 동물 실험을 통한 치료제 후보물질의 효능까지 검증해냈다.

HSP는 다리의 근육이 점차 뻣뻣해지고 약해져 마비에 이르게 되는 유전성 신경계 질환으로 전 세계적으로 10만명당 1.8명꼴로 발생하고 있다. 현재 발병 원인으로 80여 종의 유전자가 복잡하게 관여하는 것으로 알려져 치료제 개발이 어려우며 대표적 증상인 하지 강직성과 근 손실에 대한 증상 완화에 치중하는 실정이다.

연구진은 HSP가 특정 유전자인 'ARL6IP1'에 의해 일어난다는 것을 알아냈다.

HSP 증상의 실험쥐 관찰을 통해 ARL6IP1이 미토콘드리아 연결 소포체 막에 존재하면서 세포소기관의 항상성에 관여, 신경염증에 의한 신경세포 손상을 조절한다는 사실을 확인했다. 즉 ARL6IP1의 기능상실이 유발한 자가포식 조절 이상으로 인해 손상된 미토콘드리아가 신경세포에 축적되면 신경 퇴행이 발생해 HSP가 발병한다는 것이다.

이를 바탕으로 HSP에 대한 유전자치료 기술을 개발하고, 최초로 실험쥐를 통해 효능을 검증했다.

우선 유전자치료 물질은 ARL6IP1을 아데노 부속 바이러스(AAV) 전달체에 탑재했다. 이렇게 만든 유전자 치료물질을 실험쥐에 투여했다. 그결과, HSP 질환 실험쥐가 하지 강직성이 감소하고 보행장애가 호전되었을 뿐만아니라 뇌 조직상 병변과 신경염증 반응도 개선됐다.

정초록 박사는 "이번 연구결과를 통해 HSP에 대한 새로운 메커니즘을 제시하고 유전자치료 가능성을 열었다"고 말했다.

한편, 연구진은 새로운 유전자 치료 기술을 의학 분야의 유수 저널 '실험의학 저널(Journal of Experimental Medicine)'에 발표했다.
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monarch@fnnews.com 김만기 기자