혈액 속 암 유전자 조각으로 재발 위험 큰 난소암 진단

혈액 검사로 난소암 재발을 보다 정확하게 진단할 수 있는 방법이 개발됐다.

연세대학교 의과대학 진단검사의학교실 이승태 교수, 연세암병원 부인암센터 이정윤 교수, 김유나 강사, 국민건강보험 일산병원 진단검사의학과 허진호 전임의로 구성된 연구팀은 난소암 재발을 진단할 수 있는 액체생검법을 개발하고 유효성을 확인했다고 23일에 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘캔서 리서치’에 게재됐다.

난소암은 말기에 이를수록 재발이 잦다. 초기(25%)에 비해 말기 난소암 재발률은 80%에 이른다. 재발 예측은 그만큼 중요하다. 재발을 거듭할수록 내성이 생겨 치료가 어려워지기 때문이다. 현재 난소암 재발을 발견하기 위해서는 혈액 검사로 ‘CA-125′ 단백질 수치를 살피고 있어. CA-125는 난소암 환자에게서 많이 발견할 수 있는 생체표지자지만 임신과 자궁 염증 등으로도 수치가 높아져 암이 없는 사람이 암이 없다고 나올 확률을 뜻하는 특이도가 낮다.

연구팀은 새로 개발한 검사법이 기존 CA-125 검사보다 난소암 재발을 3개월가량 빠르게 발견할 수 있다고 설명했다. 환자 혈액 속에 떠다니는 암 조각 유전자(ctDNA, 순환 종양 핵산)를 찾아내는 방식으로 정확도를 끌어올렸다. 난소암에서 자주 발견할 수 있는 유전자 돌연변이 TP53, BRCA1, BRCA2, ARID1A 등을 찾아내는 방식이다. 이번 연구에는 난소암 환자 201명과 양성종양 환자 95명이 참여했는데, 난소암 환자 70%에서 유전자 돌연변이를 관찰할 수 있었다. 반대로 양성종양 환자 대상으로는 병인성(pathogenic) 변이가 검출이 안 돼 검사 특이도 100%를 자랑했다. 암이 없다면 확실하게 없다고 나온다는 의미다.

최초 검사에서 종양 돌연변이가 발견됐더라도 치료 6개월이 지난 검사에서 돌연변이가 발견되지 않는다면 암 진행이 멈춘 비율이 70%에 달했다. 반면에 치료 6개월 후에도 돌연변이가 검출된다면 재발로 진행한 난소암 환자 비율은 90%였다. 이승태 교수는 “이번 연구 장점은 난소암, 양성종양 환자를 합쳐 약 300명 정도 많은 연구 대상을 확보해 액체 생검 유효성을 확인했다는 것”이라며 “실제 임상에서 활용 가능할 수 있도록 후속 연구를 이어가겠다”고 밝혔다.