실명 부르는 악성종양 ‘망막모세포종’…유발인자 찾았다

망막에 생기는 악성종양(암)인 망막모세포종을 일으키는 유발인자를 국내 연구진이 밝혀냈다. 망막은 안구의 가장 안쪽에 있는 막으로, 빛을 감지하고 시각정보를 처리‧통합해 시신경을 통해 뇌에 전달하는 역할을 한다.

사진은 기사의 특정 사실과 관련 없음. 클립아트코리아

이승규·김용준 연세대 세브란스병원 안과 교수와 한정우 소아혈액종양과 교수 공동연구팀은 3일 BRCA 유전자변이가 망막모세포종의 발병원인이라는 점을 규명했다고 밝혔다.

이 연구결과는 국제학술지 ‘영국 안과 저널(British Journal of Ophthalmology)’에 최근 게재됐다.

망막모세포종은 소아의 안구에 가장 흔하게 발생하는 악성 종양으로, 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 '백색 동공'이 주요 증상이다. 발병 초기부터 시력이 떨어져 사시가 생길 수 있고 안구통증과 안구돌출이 나타나기도 한다. 영구적인 실명에 이르는 경우도 흔하다.  

일반적으로 망막모세포종은 5세 이전에 진단되고, 환자의 40%는 유전성 종양으로 분류된다. 소아 실명 원인의 약 5%가 망막모세포종 때문이라는 연구결과도 있다. 다만 유전적 영향이 큼에도 지금까지 망막모세포종 발생과 관련된 유전자는 MYCN 유전자 외에는 알려진 게 없었다.

연구팀은 망막모세포종을 일으키는 유발인자를 확인하기 위해 2017년 3월~2021년 10월 세브란스병원에 방문한 망막모세포종 환자 30명을 대상으로, 혈액에서 암 발병 위험도를 높이는 선천성 유전적 요인을 파악하는 유전자 검사를 시행했다.

그 결과 30명 가운데 6명(20%)이 브라카(BRCA)1/2 또는 BRCA와 관련이 있는 유전자 변이를 보유한 것으로 나타났다.

또 이들이 보유한 유전자 변이가 미국임상유전학회(ACMG) 변이분류와 유전체(게놈)서열 분석 등 생물학적 질환유발위험(병원성) 측정도구 수준에서 잠재적 위험이 확인된다는 점을 밝혀냈다.

이전까지 BRCA 유전자변이는 난소암과 유방암 등을 유발하는 것으로 알려졌다. 그러나 이들에 BRCA 유전자 변이가 있는 상태에서, 외부 환경에 의한 후성유전학적 변이가 겹치면서 망막세포종이 발병할 수 있다는 게 연구팀의 견해다.

이승규 교수는 “이번 연구를 통해 망막모세포종의 발생에서 BRCA 유전자가 원인일 가능성을 확인했다”며 “추가적인 연구를 통해 망막모세포종의 표적치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.