사렙타, FDA에 근이영양증 치료제 엘리비디스 '정식승인' 요청

올해 6월 4~5세 환아 치료제로 '신속승인'
정식승인시, 듀센 근이영양증 유전자 치료제 첫 발매…보험 적용

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(바이오센추리=뉴스1) 김규빈 기자 = 미국의 글로벌 제약사 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)가 미국 식품의약국(FDA)에 듀센 근이영양증 유전자 치료제 '엘리비디스 델란디스트로겐 목사파보멕(SRP-9001)'의 신속승인을 정식승인으로 전환해 달라고 요청했다.

신속 승인은 질병 치료를 위해 임상 2·3상 단계에 있는 신약 후보 물질을 신속하게 도입하기 위한 제도로, 특정 조건에서만 약물을 사용할 수 있다. 신속승인 때는 보험이 적용되지 않지만, 정식 승인이 나면 보험이 적용돼 많은 환자들이 약물을 사용할 수 있다. 신속승인 중 추가 임상 데이터가 확보되면 정식으로 승인될 수 있다.

31일 미국 바이오센추리에 따르면 사렙타 테라퓨틱스(사렙타)는 엘리비디스의 정식승인을 위해 이 약물의 효능 보완 및 시판 후 데이터를 FDA에 제출했다. 또 연령이나 보행 상태에 상관없이 근이영양증 유전자에 돌연변이가 확인된 모든 환자를 대상으로 약물의 적응증을 확대하기로 했다.

근이영양증은 시간이 지나면서 근육이 점차 약화되는 등 신체 기능이 떨어지는 신경근장애를 말한다. 이 중 듀센 근이영양증은 X염색체에 있는 디스트로핀 유전자 이상으로 팔, 다리, 몸 등에 위치한 근육이 비정상적으로 발달하는 질환이다. X염색체 열성유전이기 때문에 남아에서만 3500명 중 1명 꼴로 발생하며, 2~4세 때 증상이 나타난다.

엘리비디스는 단축된 형태의 디스트로핀을 암호화하는 유전자를 환자의 근육세포에 전달하는 방식으로, 듀센 근이영양증의 근본적인 유전적 원인을 해결하는 치료제다.

앞서 FDA는 올해 6월 4~5세 환아의 치료제로 엘리비디스를 신속 승인했다. 엘리비디스를 치료한 환자들의 골격근에서 마이크로-디스트로핀의 유전자 발현이 관찰되었기 때문이다.

이후 지난 10월 사렙타는 4~7세 사이의 다발성경화증 환자를 대상으로 한 임상 3상 시험 'EMBARK' 결과를 발표했다. 1차 지표로는 노스스타 외래 평가(NSAA)를 이용해 약물 투여 전과 후 운동기능을 측정하는 것이었다. 52주간 임상시험을 진행한 결과 운동기능 개선에는 큰 차이를 보이지 못했다.

하지만 환자가 바닥에서 일어나는 데 걸리는 시간과 10m를 걷는 데 걸리는 시간이 대조군에 비해 단축돼 2차 평가지표를 충족했다.

이에 사렙타는 'EMBARK' 시험 자료를 보완하고 2세 이상의 다발성경화증 환자를 대상으로 한 임상시험 'ENDEAVOR' 자료를 제출할 예정이다.

한편 현재 근이영양증에 대한 치료는 스테로이드를 사용해 질병의 진행 속도를 늦추는 것 외에는 마땅한 방법이 없다. 이 때문에 만일 엘리비디스가 FDA로부터 정식 승인을 받게 된다면, 듀센 근이영양증을 근본적으로 해결하는 최초의 유전자 치료제가 된다.

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rnkim@news1.kr