소아 희귀질환 진단 지원 확대…대상자 1년 새 3배로

질병청 희귀질환 통합진단 지원 확대 성과
진단소요기간 절반 단축, 비수도권 지원율↑

[세종=뉴시스]28일 질병관리청에 따르면 올해 희귀질환 통합 진단으로 지원받은 사람은 701명으로 지난해(245명)보다 약 3배 증가했으며 진단소요기간은 절반으로 단축됐다. (자료=질병청 제공) 2023.12.28. photo@newsis.com *재판매 및 DB 금지

[세종=뉴시스]이연희 기자 = 질병 당국이 올해 비수도권 및 소아·청소년 대상 희귀질환 진단 지원을 확대함에 따라 지원 대상자가 예년 대비 3배로 늘고 소요시간은 절반으로 단축되는 효과가 나타났다.

28일 질병관리청에 따르면 올해 희귀질환 통합 진단으로 지원을 받은 사람은 701명으로 지난해(245명)보다 약 3배 증가했다. 진단에 소요되는 기간은 14.5주에서 7.1주로 절반가량 단축했다.

특히 비수도권 소아·청소년에 대한 진단 의뢰를 늘린 결과, 예년에 비해 비수도권 지원율이 18%에서 65%로 47%포인트(p) 증가했으며 소아청소년 희귀질환자 지원율 52%에서 67%로 약 15%p 증가했다.

희귀질환의 경우 진단 시기를 놓치면 적기 치료가 어려워지고 치료비 부담이 더 커진다. '희귀질환 통합적 진단지원사업'은 이 같은 희귀질환 조기진단을 위해 유전성 극희귀질환의 유전자 검사를 지원하는 사업이다. 올해는 거주지 중심으로 통합적 진단을 지원하는 방향으로 확대됐다.

특히 소아·청소년은 극희귀질환 외에 유전성 희귀질환도 진단지원 대상 질환에 포함하고 환자뿐 아니라 가족도 검사를 받을 수 있도록 대상과 범위를 확대했다.

희귀질환 의심환자가 원거리 이동 없이도 권역 내에서 진단 받을 수 있도록 비수도권 전담 진단지원 기능도 신설했다.

올해는 혈관을 찾기 어려운 영유아에 대해 신생아선별검사와 같이 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하는 '혈액여과지검체'를 도입해 진단검사에 성공함에 따라 검체 채취도 더 용이해졌다.

아울러 완치 치료제가 급여화된 영아척수성 근위축증(SMA) 진단지원을 시범적으로 추진해 비수도권에서 환아를 신규 진단하고 치료제(졸겐스마)의 적기 투약까지 연계하는 데에도 성공했다.

지영미 질병청장은 "진단 인프라 편중 문제를 극복하고 어느 지역에서나 희귀질환 의심 환자가 조기에 진단 받을 수 있는 진단지원체계를 구축했다"며 "앞으로도 희귀질환의 진료 접근성 제고를 위한 지원 노력을 지속해나가겠다"고 말했다.

☞공감언론 뉴시스 dyhlee@newsis.com