희귀질환 진단 지원 늘리니 지원자 700명 몰렸다…1년 새 3배 증가

올해 통합적 진단 지원 사업 확대 시행…진단 소요 기간 2분의 1로 줄어

서울의 한 소아청소년과에서 환자들이 진료를 기다리고 있는 모습. (사진은 기사 내용과 관련이 없습니다) 2023.12.19/뉴스1 ⓒ News1 이재명 기자

(서울=뉴스1) 천선휴 기자 = 희귀질환이 의심되는 환자와 가족들이 집 근처에서 빠르게 검사받을 수 있도록 하는 '희귀질환 통합적 진단 지원 사업'의 올해 지원자가 지난해 대비 약 3배 늘어난 것으로 나타났다. 진단 소요 기간도 2분의 1로 줄었다.

질병관리청은 '희귀질환 통합적 진단 지원 사업' 지원 대상자가 지난해 245명에서 올해 701명으로 약 3배 늘고 진단 소요기간 또한 14.5주에서 7.1주로 2분의 1가량 줄었다고 28일 밝혔다.

유전성 극희귀질환의 유전자 검사를 지원하는 '희귀질환 통합적 진단 지원 사업'은 올해 '정부혁신 실행계획 과제'로 선정됐다.

이에 따라 18세 미만 소아청소년에 대해서는 극희귀질환은 물론 유전성 희귀질환도 진단 지원 대상 질환에 포함해 환자뿐만 아니라 가족까지 검사를 받을 수 있도록 하는 등 진단 지원 대상 및 범위를 확대했다.

18세 미만의 경우 지난해 지원 대상 질환이 '극희귀질환 280개'로 국한돼 있었지만 올해 '모든 희귀질환 1165개'로 늘었다.

성인의 경우 지난해 지원 대상 '극희귀질환 280개'에서 올해 '극희귀질환 299개'로 늘었다.

또한 비수도권 전담 진단 지원 기능을 신설해 희귀질환 의심 환자가 멀리 이동하지 않아도 권역 내에서 진단을 받을 수 있도록 했다.

희귀질환의 약 80%가 유전성 질환으로 소아청소년기에 증상이 시작되고 소아의 경우 거주지에서 이동하기 어려운 점을 고려해 비수도권 소아청소년 진단 의뢰도 활성화했다. 그 결과 예년에 비해 비수도권 지원율이 지난해 18%에서 올해 65%로 급증했다. 소아청소년 희귀질환자 지원은 약 15%p 늘었다.

이에 더해 혈관 확보가 어려운 영유아를 위해 신생아선별검사와 같은 방식으로 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하는 방법(혈액여과지검체)을 도입해 진단검사에 성공했다.

아울러 최근 완치 치료제가 급여화된 영아척수성 근위축증(SMA) 진단 지원도 시범적으로 추진해 비수도권에서 환아를 신규 진단하고 치료제(졸겐스마)를 적기 투약하기도 했다.

sssunhue@news1.kr