외계인같은 생김새···'E.T 얼굴' 가진 5남매 알고보니 '이 병'이라는데

도미니카공화국에서 '사자 얼굴 증후군'을 앓는 다섯 남매의 모습이 보도됐다. 영국 일간 더선

[서울경제]

원인 불명의 병에 걸려 ‘E.T 얼굴’을 한 일가족의 모습이 보도됐다. 도미니카공화국 히노바 데 산후안의 작은 마을에 사는 12명의 남매 중 5명에게서 얼굴이 부어오르는 질병이 발현된 것이다. 광대뼈와 코가 튀어나온 이들은 물론이고 눈도 넓게 벌어져 있고 치아 상태도 좋지 않은 것으로 알려졌다.

최근 영국 일간 더선은 이사야스, 그라시오사, 프레시오사, 안토니오, 미구엘리나 바우티스타를 불행으로 몰아넣은 질병을 보도했다. 다른 이들에게서 ‘외계인’이라며 손가락질을 받아야만 했던 이들은 한때 자신들이 진짜 외계인이라고 생각했다고도 한다.

이사야스는 "사람들은 우리가 외계인 같다고 말하곤 했다. 나중에야 좋은 사람들을 만나 그들이 '너희는 외계인이 아닌 인간'이라고 말해줬다"고 매체에 전했다. 다섯 남매는 얼굴 기형뿐 아니라 두통, 호흡 곤란, 어지럼증, 몸살도 앓고 있다. 게다가 일반적이지 않은 외모 탓에 일자리를 구하는 데에도 어려움을 겪는다고 한다.

의료진은 이들에게 발현된 질병이 '레온티아증'으로 의심하고 있지만 명확한 진단을 내리지 못하는 실정이다. 흔히 '사자 얼굴 증후군'이라고 불리는 레온티아증은 두개골과 안면 뼈가 과도하게 자라나 사자처럼 보이는 질환으로 ‘두개골 안면 섬유 이형성증’이라고도 부른다.

이 병은 얼굴과 두개골 뼈가 과도하게 성장하는 희귀 질환으로 얼굴이 붓고 비정상적인 외모를 갖게 된다. 파제트병, 섬유성 이형성증, 부갑상선 기능 항진증, 신장 골다공증 등 다른 질병을 일으킬 수 있는 것으로도 알려졌다.

이와 관련해 신경과 전문의 프랜리 바스케스 박사는 "전 세계적으로 40건 미만의 사례가 보고된 매우 희귀한 질환"이라며 "유전자 돌연변이의 영향을 받은 환자는 얼굴과 두개골을 형성하는 뼈에 칼슘이 축적돼 나타나는 것으로 보여진다"고 매체에 전했다.

이 병을 앓는 환자들은 칼슘 축적이 두개골 안쪽, 입, 부비동을 침범할 때까지 상태가 점차 악화된다. 안면 뼈가 무분별하게 성장하면 신경을 강하게 압박해 실명, 청각 장애, 지적 장애로 이어질 우려가 있다. 태아 발달 초기에 발생하는 유전자 돌연변이가 가장 큰 영향을 미치는 것으로 보고되며 매독, 종양 및 거대증을 포함한 다양한 원인에 의해 나타나기도 한다.

바스케스 박사는 “이 남매들이 아직 살아 있다는 것은 놀라운 일”이라고 말했다. 이어 “안타깝게도 이 병을 완치할 수 있는 치료법은 없으며 증상을 개선하는 것이 치료의 목표”라며 "현존하는 유일한 치료법은 자란 뼈를 노출시켜 조각을 깎아내거나 가능한 경우 뼈를 완전히 절제하는 것"이라고 안타까움을 드러냈다.

현재 이들 남매는 진단과 치료를 위해 기부를 기다리는 것으로 알려졌다.

김태원 기자 revival@sedaily.com