미국, 영국 이어 유전자가위 치료법 승인...“겸상적혈구병 환자 치료길 열어”

고재원 기자(ko.jaewon@mk.co.kr) 입력 2023. 12. 10. 19:27
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유전자 교정도구인 '크리스퍼 유전자 가위'를 이용해 만든 의약품이 영국에 이어 세계 최대 의약품인 시장인 미국에서도 승인됐다.

미국 식품의약국(FDA)은 지난 8일(현지시간) 미국 보스턴 소재 '버텍스 파마슈틱컬스'와 스위스 '크리스퍼 테라퓨틱스'가 함께 개발한 치료제 '카스제비(Casgevy)'를 12세 이상 중증 겸상 적혈구병(SCD) 환자에게 사용할 수 있도록 승인했다.

카스제비는 크리스퍼 유전자 가위 기술이 쓰인 첫 상용화 치료제다.

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[사진=픽사베이]
유전자 교정도구인 ‘크리스퍼 유전자 가위’를 이용해 만든 의약품이 영국에 이어 세계 최대 의약품인 시장인 미국에서도 승인됐다. 인류가 직접 DNA를 고쳐 질병을 치료하는 시대가 본격적으로 열린 것이다. 이미 과학 연구나 농업 등에 활용되며 새 지평을 열고 있는 크리스퍼 유전자 가위 분야에도 중요 이정표가 될 전망이다.

미국 식품의약국(FDA)은 지난 8일(현지시간) 미국 보스턴 소재 ‘버텍스 파마슈틱컬스’와 스위스 ‘크리스퍼 테라퓨틱스’가 함께 개발한 치료제 ‘카스제비(Casgevy)’를 12세 이상 중증 겸상 적혈구병(SCD) 환자에게 사용할 수 있도록 승인했다. 미 FDA는 “SCD는 생명을 위협하는 혈액 질환”이라며 “이번 승인으로 질병으로 인해 삶이 파괴된 환자들에게 효과적인 치료법을 제공할 수 있게 됐다”고 밝혔다.

SCD는 유전성 적혈구 질환의 일종이다. 용혈성 빈혈, 황달, 폐렴 등의 증상을 보인다. SCD는 ‘헤모글로빈’을 암호화하는 유전자의 DNA 서열 오류로 인해 발생한다. 헤모글로빈은 적혈구가 몸 전체에 산소를 운반하는 데 도움을 주는 분자다. 두 질환 치료방법은 사람 골수이식이 유일하나 면역거부반응 가능성이 존재한다.

카스제비는 유전자의 DNA 서열 오류를 교정한 세포가 들어있는 치료제다. 치료제 제작은 먼저 환자의 골수에서 혈액생성 줄기세포를 채취하는 것부터 시작한다. 그런 다음 실험실에서 세포에 대한 유전자 편집을 거친다.

유전자 편집은 2020년 노벨 화학상을 수상한 연구분야인 크리스퍼 유전자 가위를 활용한다. 크리스퍼 유전자 가위는 크게 DNA를 절단하는 가위 역할을 하는 ‘캐스나인(Cas9)’과 절단 해야할 부위를 알려주는 ‘가이드 RNA’로 구성된다. Cas9 효소는 가이드 RNA의 안내로 환자 세포 속 ‘BCL11A’라는 유전자에 도달해 이 유전자 가닥을 절단한다. BCL11A는 원래 태아 때만 생성되는 유전자로 헤모글로빈의 생성을 막는다. SCD를 일으키는 원인 유전자다.

유전자 편집을 거친 세포는 다시 환자에게 주입한다. 투여되면 줄기세포는 헤모글로빈을 포함하는 적혈구를 생성한다. 일정 시간이 지나면 신체 조직에 산소 공급을 증가시켜 질병을 치료한다.

카스제비는 54명이 참여하는 임상시험을 거쳤다. 치료 1년 후 93%가 적혈구 수혈이 필요하지 않을 정도로 치료 효과가 높은 것으로 나타났다. 심각한 안전성 문제는 발견되지 않았다. 메스꺼움, 피로, 발열 등의 미미한 부작용만 겪었다.

카스제비는 크리스퍼 유전자 가위 기술이 쓰인 첫 상용화 치료제다. 미국에 앞서 지난달 16일 영국이 세계 처음으로 이 약의 사용을 승인한 바 있다.

다만 비싼 가격은 치료제 대중화에 걸림돌이 될 것으로 보인다. 카스제비의 가격은 아직 확정되지 않았지만 다른 유전자 치료제 가격과 비슷하게 환자당 약 200만 달러(약25억 원)가 예상된다.

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