세종충남대병원 김유미 교수, 소아 성장장애 유전적원인 연구 '성과'

임상의학 분야 SCI급 국제학술지 'JCM' 논문 게재

소아청소년과 김유미 교수. 사진=세종충남대병원 제공

세종충남대병원은 소아청소년과 김유미 교수의 연구논문이 임상의학 분야 SCI급 국제학술지인 'Journal of Clinical Medicine'(JCM) 최근호에 게재됐다고 24일 밝혔다.

김유미 교수는 '정상체중으로 출생한 소아청소년의 성장 부전(不全)에 대한 유전적 원인 탐색'(Exploring Genetic Cause for Postnatal Growth Failure in Children Born Appropriate for Gestational Age)을 주제로 연구를 진행해 왔다. 2018년부터 3년간 과학기술정보통신부로부터 연구비를 지원받았다.

김 교수는 연구에서 정상체중 출생 이후 성장 부전을 보이는 환아에서 내분비 이상 또는 다른 원인을 찾지 못해 특발성 저신장·가족성 저신장으로 평가되는 부분에 주목, 이들의 단일 유전자 성장 부전을 조사했다.

소아 저신장의 가장 흔한 원인은 특발성 저신장·가족성 저신장이지만, 최근에는 성장판 기능 장애가 이 같은 저신장의 유전적 원인으로 인식되고 있다.

김 교수는 성장판에 대한 성장 장애 원인 유전자 탐색을 위해 생후 5개월부터 17세까지의 특발성 저신장·가족성 저신장 환아 41 가계를 대상으로 표적 엑솜(Exome) 염기서열 분석과 성장호르몬(GH) 치료에 대한 후속 반응을 추적 분석했다.

연구 결과 12개의 유전자와 2개의 복제수 변이와 관련된 17개의 유전적 성장 장애 원인을 발견했으며, 이를 통해 성장판 기능부전으로 인한 성장 장애 원인 유전자 규명과 성장호르몬 치료 효과 등의 연구 성과를 도출했다.

김유미 교수는 "성장판 장애가 저신장에 미치는 영향 및 원인 분석을 통해 개인별 성장 부전의 원인을 밝히고, 성장 이외의 다른 동반 질환에 대한 조기 평가 및 예방, 유전자형에 따른 성장호르몬 치료 반응 예측 및 시기별 적극적인 치료로 인한 최종 성인 신장 향상 등에 도움이 될 것으로 기대된다"고 설명했다.

한편 김유미 교수는 지난해 11월 '아시아태평양소아내분비학회(APPES) 2022'와 '제51차 대한소아내분비학회 추계학술대회'에서 이번 연구 내용을 발표해 모두 우수 구연상을 수상한 바 있다.