유전자 검사 결과, 환자 맞춤형 보고서로 전달[이진한 의사·기자의 따뜻한 의료기기 이야기]

온코마스터
단시간에 대량의 유전자 분석 기술
암 정밀의료 확대-치료법 개발 목표

차세대 염기서열 분석(NGS) 검사는 수십, 수백 개의 유전자를 한 번에 대량으로 처리해 빠른 시간 안에 개인 유전체를 분석할 수 있는 최신 유전자 분석 기술이다. NGS 검사를 활용하면 암 질환과 관련된 환자의 유전자 이상 여부를 확인할 수 있어 암 예방과 진단은 물론 표적치료제 등 맞춤형 치료 방법을 설계하는 데 도움을 준다. 이미 미국에서는 임상 현장에서 암 치료 전략을 수립할 때 NGS 검사를 필수적으로 시행하고 있다.

이진한 의사·기자

우리나라도 2017년부터 건강보험(선별 급여)이 적용 중이다. 하지만 NGS 검사 결과를 암 환자가 이해하고 활용하기란 쉽지 않다. 내 유전자 분석을 통해 나온 결과가 무엇인지, 어떤 의미가 있는지 궁금하지만 의사에게 설명을 요청하는 데 부담을 느끼거나 내용이 복잡해 이해하기 어렵기 때문이다.

이를 해결하기 위해 온코마스터는 환자에게 암 유전체 데이터 기반의 맞춤형 정보를 제공하는 서비스를 운영 중이다. 바이오·의료 스타트업 지원 기관인 서울바이오허브에서 온코마스터의 장우영 대표, 최윤지 최고마케팅책임자(CMO)를 만나 자세한 이야기를 들어봤다.

유전자 분석을 토대로 암 진단, 치료법 개발 등을 목표로 하고 있는 온코마스트의 장우영 대표(왼쪽)와 최윤지 최고마케팅책임자(CMO)가 화이팅을 외치고 있다. 온코마스터 제공

―‘온코마스터’, 무슨 뜻인가?

장우영 대표=“온코마스터는 ‘종양’이라는 영어 접두사인 ‘ONCO’와 온코마스터의 설립 기반인 ‘K-MASTER 암 정밀 의료 사업단’의 ‘MASTER’를 결합해 만든 이름이다. 현장에서 습득한 전문성을 바탕으로 정밀 의료 암 진단, 치료법 개발 목표를 추진한다는 의미를 담고 있다. 참고로 K-MASTER 사업단은 2017년부터 2021년까지 보건복지부와 한국보건산업진흥원의 후원을 받아 정밀 의료 기반 암 진단·치료법을 연구한 국가 연구개발(R&D) 사업단이다. 유전자 변이 및 표적치료제 임상시험 매칭을 통해 진행성 암 환자의 진단법과 치료제 개발, 임상·유전 정보를 통합한 플랫폼 구축을 목표로 총 5년간 400억 원을 투입해 R&D를 수행했다. 연구 성과로 국내 진행성 암 환자 1만 명의 임상 데이터와 유전체 분석 데이터, 20개의 임상시험 중개연구를 통한 치료 정보를 확보한 곳이기도 하다.”

최윤지 CMO=“온코마스터는 K-MASTER 사업단이 마무리되고 나서 사업단장이던 고려대 안암병원 종양내과의 김열홍 교수님이 설립했다. 사업단을 통해 쌓아온 노하우와 데이터베이스를 바탕으로 환자들에게 도움을 주고 정밀 의료의 저변을 확대하기 위한 공익적 목적이 컸다.”

―좋은 취지다. 온코마스터 서비스에 대해 소개해 달라.

장 대표=“온코마스터는 현재 두 가지 서비스를 제공하고 있다. 첫 번째는 ‘환자 중심 암 정밀 의료 플랫폼’으로 온코마스터 홈페이지를 통해 암종에 따른 임상시험 정보나 최신 유전자 변이 정보, 약제 정보 등 최신 암 정보를 제공하는 것이다. 두 번째는 ‘맞춤형 암 환자 지식정보 서비스’다. 회원가입 후 환자 본인의 병원의무기록지와 NGS 검사결과지를 온코마스터에 전달하면 환자의 임상 정보를 분석해 맞춤형으로 지식 정보를 추출해 환자의 유전자 변이에 따라 사용할 수 있는 치료제와 병용 요법, 최신 임상시험 정보 등을 보고서 형태로 전달하는 방식이다.”

―보고서 내용이 어렵지 않나?

최 CMO=“보고서는 일반인이 이해 가능한 수준으로 쉽게 작성된다. 각 환자의 NGS 검사 결과를 토대로 유전자 변이 정보, 맞춤 치료 정보, 임상시험 정보를 제공하고, 새로운 정밀 의료 지식이 추가될 경우 지속적으로 업데이트하고자 준비 중이다.”

―향후 계획은?

장 대표=“온코마스터는 국내를 넘어 전 세계 암 환자들이 정밀 의료 혜택을 받을 수 있도록 서비스 확대를 계획하고 있다. 먼저 아시아권인 일본 시장을 목표로 건강관리 서비스 및 의료보험 청구 등을 전문으로 하는 현지 기업 DXcare와 업무협약(MOU)을 맺고 진출을 준비하고 있다. 한편 수집된 빅데이터를 활용해 암 관련 진단, 치료를 보조하는 빅데이터 의료기기와 연구 및 제품 개발에도 매진하고 있다. 이미 위암 AI CDSS(인공지능 기반 임상의사결정지원시스템)을 위한 예측 모델을 개발해 특허를 출원했다. 환자 진료에 있어 진단 치료 처방 등 의사결정을 지원해주는 의료 정보 기술 시스템으로 보면 된다. 대장암 등 그 밖의 암종별 AI CDSS도 현재 개발 중이다. 많은 응원을 해 달라.”

이진한 의학전문기자·의사 likeday@donga.com