희귀질환 '척수성 근위축증' 먹는약 시대 연 '이 약' [약전약후]

영아기 치료 놓친 대다수 환자 치료·관리 수요 여전
로슈 '에브리스디' 경구용 약물로 전연령대 치료 관리 도움

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(서울=뉴스1) 김태환 기자 = 신약은 치료 효과와 안전성과 함께 얼마나 많은 사람에게 사용할 수 있는 지 여부에 따라 가치가 정해진다. 약 자체가 많지 않은 희귀 유전질환 치료에 필요한 신약이 이 기준에 해당한다고 볼 수 있다.

로슈의 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atropy) 치료제 '에브리스디'(성분명 리스디플람)는 바로 이런 장점을 가진 신약이다. 현재 유일하게 먹는 방식의 제형을 가진 약으로 영아부터 성인까지 연령과 체중에 관계없이 처방이 가능하다.

이 약의 치료 목표인 척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화된다. 신생아 1만명당 1명꼴로 발견되는 희귀 유전질환으로 신생아의 주요 유전적 사망 원인으로 꼽힌다.

주로 영아기에 첫 증상이 드러난다. 그러나 대다수의 환자는 즉각 치료를 받기 어렵고, 이후 성장 발달기를 거치면서 근육 퇴행으로 인한 척추 측만을 겪고 성인이 되면 걷기 힘든 지경에 이른다.

다행히 최근 국내에서도 1회 주사로 이 척수성 근위축증을 치료할 수 있는 약이 등장했다. 그러나 만 2세 미만 증상 발현기에 약을 사용해야 효과를 볼 수 있는 등 실제 치료 환경에 제한이 있어 에브리스디와 같은 치료제가 필요한 실정이다.

특히 에브리스디는 연령과 체중에 따라 맞춤 용량을 1일 1회 투약하는 유일한 경구형 약물로 기존 치료제들과 다르게 투약 편의성을 극대화했다. 기존 척수성 근위축증 치료 시 끔찍한 고통을 수반하는 척수강 주사의 공포를 크게 개선했다.

이 약은 SMN2 유전자의 '미성숙 전령RNA'(pre-mRNA)에 결합해 유전적으로 결핍된 생존운동신경세포 단백질 농도를 증가시키고 유지한다. 중추신경계를 포함해 전신에서 작용해 영아기 치료를 놓친 다수 환자들의 질환 관리를 돕는다.

이에 기존 척수강 주사 시술을 받기 어려웠던 척추가 크게 변형된 환자들의 경우에도 집에서 직접 자가 투여를 통해 경구형 약물의 혜택을 볼 수 있다. 에브리스디는 임상시험을 거치며 영유아, 청소년, 성인 등에서 운동기능 개선과 안전성을 입증했다.

한편 에브리스디는 올해 10월부터 국민건강보험에서 보험약제 급여를 적용받는다. 대상은 '5q SMN-1 유전자 결손 또는 변이가 확인된 척수성 근위축증 환자 중 생후 6개월 미만(SMN2 유전자 복제수 3개 이하)인 경우이거나 증상이 발현된 청소년, 성인으로 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우다.

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