이건희 뜻 기려 소아암·희귀질환 극복 싹틔우다

서울대병원사업단 심포지엄
이 전 회장의 ‘어린이사랑’ 강조
2년 전 유족들 1조원 기부 바탕
관련 진단·치료 6000여건 진행
통계조차 없던 연구 ‘새로운 장’

#5살 정우(가명)는 태어나면서부터 잔병이 잦았다. 식은땀과 잦은 설사, 엉덩이 발진 등이 이어졌고, 피검사에서는 극심한 저혈당을 보였다. 여러 병원을 전전한 끝에 알아낸 정우의 병명은 ‘당원병’. 당이 저장되거나 사용되는 과정에서 생기는 효소가 부족해서 생기는 병으로 10만명 중 1명 있을까 말까 한 희귀병이다. 하루 12번 전분 섭취, 수십번의 혈당 측정 등 혈당 관리 과정에서 정우와 가족의 일상은 망가졌다. 정우의 손발은 멍투성이가 됐다. 다행히 ‘소아암·희귀질환사업단’을 만나면서 변화가 왔다. 연속혈당측정기를 지원받아 일상을 되찾은 것이다. 무엇보다 질병 데이터 작업을 통해 향후 치료가 가능할 것이란 ‘희망’이 자라났다.

정우와 같은 소아암·희귀질환 극복을 위한 첫 발걸음이 시작됐다.

서울대병원 소아암·희귀질환사업단은 8일 서울 종로구 서울대병원 의생명연구원에서 ‘함께 희망을 열다. 미래를 열다’를 주제로 심포지엄을 열고 2021년 삼성 이재용 회장과 유족의 기부금으로 “소아암 1089건, 소아희귀질환 1746건, 공동연구 1149건 총 3984건의 진단이 이뤄졌고 소아암 14건, 소아희귀질환 627건, 공동연구 1695건 총 2336건의 치료가 진행됐다”고 밝혔다.

평소 ‘어린이는 미래의 희망’이라고 강조한 이 선대회장은 취임 초기인 1989년 삼성복지재단을 설립해 삼성어린이집을 운영하며 ‘어린이 사랑’을 실천했다. 유족은 이 선대회장의 유지를 받아 감염병 확산 방지에 7000억원, 소아암·희귀질환에 3000억원 등 총 1조원을 기부했다.

기부 당시 유족의 당부 사항은 두 가지. 소아 환자들에 대한 직접 지원과 전국 환아들이 골고루 혜택받도록 하라는 것이었다. 사업단은 논의를 통해 소아암 환자 지원에 1500억원, 크론병 등 희귀질환 환아 지원에 600억원, 국내 소아암·소아희귀질환 극복을 위한 연구에 900억원을 투입하기로 했다.

여기에 전국 의료기관 160개·의료진 1071명이 참여해 전국 소아·청소년 백혈병 환자를 대상으로 유전체 검사를 무상 지원하는 정밀의료가 시작됐다. 환자의 골수나 혈액 등 세포 속 수많은 유전자를 분석하는 첨단 유전체 검사(차세대 염기 서열 분석 검사)를 통해 환아의 맞춤형 치료에 도움이 될 것으로 기대된다.

그동안 정확한 통계조차 없던 소아희귀질환 연구에도 새로운 장이 열렸다. 현재 알려진 소아희귀질환의 종류는 7000∼8000개. 해외 연구에 따르면 소아 희귀질환자는 진단에만 5∼7년이 소요된다. 그 기간 병원을 전전하는 ‘진단 방랑’을 하는 경우도 부지기수다. 사업단은 그동안 분산됐던 환자 데이터를 전국 권역 협력 네트워크를 통해 모아 진단·치료에 활용할 예정이다. 이를 통해 소아암·희귀질환 연구에 ‘선순환 구조’가 마련될 것으로 기대하고 있다.

한편 감염병 확산 방지를 위해 기부된 7000억원 중에 5000억원은 한국 최초의 감염병 전문병원인 ‘중앙감염병 전문병원’ 건립에, 나머지 2000억원은 감염병 백신 및 치료제 개발을 위한 제반 연구 지원 등 인프라 확충에 사용된다.

정진수·정재영 기자