'이건희 소아암·희귀질환 극복사업'에 160개 의료기관 참여

서울대병원, 8일 사업 추진 성과 공개

이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 사업부별 과제 현황과 참여기관 및 의료진 현황. 서울대병원 제공.

고 이건희 삼성 회장의 뜻에 따라 유가족 후원 3000억원으로 시작된 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’이 올해로 3년째를 맞았다. 서울대병원은 8일 의생명연구원에서 심포지엄 ‘함께 희망을 열다. 미래를 열다’를 열고 서울대어린이병원 중심으로 진행된 사업 추진 성과를 공개했다. 

암·희귀질환사업단은 기부금을 재원으로 2021년 5월 설립됐다. 오는 2030년까지 국내 소아암과 소아희귀질환 환자들에게 실질적인 혜택을 제공하는 치료 플랫폼을 구축하는 것이 목표다. 

소아암과 소아희귀질환은 재발 가능성이 크고 정복이 어렵다. 소아희귀질환 종류만 7000개 이상이지만, 소아는 성인 대비 환자 수가 적어 사례를 수집하기 어렵다. 표준치료법을 확립하는 데 난관이 있어 보험 혜택을 받을 수 없고 환자 및 가족의 부담이 크다. 

사업단은 일회성 치료비 지원이 아닌 보다 근본적인 소아암·희귀질환 극복 토대를 마련하기 위해 문제 해결형 연구 프로젝트를 통해 공동 데이터베이스를 구축하고 환자들에게 혜택이 돌아가는 방법을 강구하고 있다. 

이를 위해 사업단은 3개 사업부로 나눠 소아암 1500억 원(비급여 고액 유전체 검사비 및 면역·표적항암제 등), 소아희귀질환 600억 원(희귀·응급 유전체 검사, 고액 유전자 치료 및 극희귀질환 신약 치료 등), 소아공동연구 등 900억 원(진단·치료기술·약제 연구개발 등)을 배정했다. 

현재까지 공모·선정된 과제는 소아암 48건, 소아희귀질환 19건, 공동연구 109건 등 총 176건이다. 소아를 진료하는 전국 160개 의료기관과 1071명 의료진이 동참하고 있으며, 앞으로 규모는 더욱 커질 전망이다.

이건희 소아암·희귀질환 극복사업 추진성과. 서울대병원 제공.

전체 진단 건수는 소아암 1089건, 소아희귀질환 1746건, 공동연구 1149건 등 3984건이다. 소아암 14건, 소아희귀질환 627건, 공동연구 1695건 등 2336건의 치료가 이뤄졌고 공동 데이터베이스 기반 치료 플랫폼을 통해 소아희귀질환 857건, 공동연구 5336건 등 총 6193건의 코호트가 등록됐다.
  
그동안 환자 데이터는 분산돼 있어 진단에 어려움이 있었다. 사업단은 전국 권역 협력 네트워크를 통해 모은 데이터를 누구나 진단·치료에 활용할 수 있도록 선순환 구조를 마련할 계획이다. 이를 통해 표준화된 치료법을 정립해 전국 환자들이 동일한 의료 혜택을 얻을 수 있는 체계를 구축할 예정이다. 이는 수도권 의료 쏠림 현상과 진단 방랑 등을 해결할 수 있는 실마리가 될 것으로 기대된다. 

한편, 이날 심포지엄에서는 ‘소아암·희귀질환 극복을 위한 도전과 미래’를 주제로 한 각계 전문가들의 패널 토의가 진행됐고 ‘희망정원’을 주제로 30여 명의 어린이 환자와 가족이 직접 색칠한 꽃 도안 전시회가 열렸다. 최영무 삼성사회공헌업무총괄사장은 “모든 어린이가 건강하고 행복하게 성장하도록 보살피는 일은 우리의 사명이라는 것이 고 이건희 회장의 유지”라며 “삼성의 모든 임직원들도 소아암 희귀질환 극복사업이 반드시 성공하기를 두 손 모아 기원하겠다”고 말했다.

[문세영 기자 moon09@donga.com]