바이오젠 “희귀유전병 치료제 스핀라자, 국내 보험적용 확대”

박형준 강남 세브란스병원 신경과 교수(사진=송혜영 기자)

한 병에 9200만원인 고가 희귀 유전질환 치료제 '스핀라자'의 보험급여 기준이 확대됐다. 최초 치료시 4병을 2달 동안 맞고 이후 4개월에 한 번 유지 용량으로 맞아야 해 비용 부담이 큰 의약품인데, 그간 혜택을 받지 못한 환자들이 치료를 받을 수 있을 것으로 보인다.

바이오젠 코리아는 2일 서울 여의도에서 척수성 근위축증(SMA) 치료제 스핀라자(성분명 뉴시너센나트륨)의 급여기준 확대 관련 기자간담회를 개최했다.

척수성 근위축증은 척수와 뇌하수체의 운동 뉴런이 소실되면서 근육 위축과 약화를 일으키는 질환이다. 생존운동신경세포(SMN) 단백질 생산 결핍으로 발생하며 앉지 못하거나, 앉을수는 있지만 걷지 못하는 등 다양한 장애를 유발한다. SMN1 유전자가 손상되거나 누락되면서 나타난다. 1만명 당 1명에게 나타나는 유전적 사망 원인이며, 10대나 성인에게도 다양한 장애를 유발한다.

스핀라자는 체내에 SMN 단백질 양을 지속 증가시킨다. 질환의 원인이 되는 척수강 내 주사요법으로 운동 뉴런이 있는 중추신경계에 직접 투여한다.

그동안 국내에서 스핀라자 급여 적용을 받으려면 5q SMA 환자로서 △5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 △영구적 인공 호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 △만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현을 모두 만족해야 했다. 이 때문에 3세 이전에는 증상발현 증거 자료가 있어야만 급여 등재된 스핀라자로 치료받을 수 있었다. 국내에선 현재 급여 적용을 받는 환자 수가 약 150명이다.

이번 급여 확대로 만 3세 이하 연령제한 조건이 삭제됐다. △증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며 치료 시작 시점 생후 6개월 미만인 경우 △만 3세 이후에 증상이 발현된 SMA 3형 환자와 들도 스핀라자 치료를 받을 수 있게 됐다.

SMA는 증상 발현 시기에 따라 1~4형 4가지로 유형을 구분된다. 1형은 0~6개월 사이에 증상이 발현되고 평균적으로 2년 이내 사망한다. 2형은 7~18개월에 발현, 25세에 약 70%만 생존한다. 생후 18개월 이후 증상이 나타나는 3형은 만 3세 이전에 발병하면 3a형, 만 3세 이후에 발병하면 3b형으로 구분한다. 3b형 환자도 3a형과 마찬가지로 시간이 지날수록 점차 운동기능이 소실되며 보행 장애나 근육 약화 등을 겪을 수 있지만 상대적으로 발병 시기가 늦고 약물치료의 임상적 유용성이 불확실하다는 이유로 급여권에서 제외돼 있었다.

박형준 강남세브란스병원 신경과 교수는 “3b형 환자들도 일상생활에 큰 지장을 겪지만 스핀라자 급여 적용을 받지 못해 물리, 재활 치료와 같이 보조적인 치료에만 의존하고 있었다”며 “이번 급여기준 확대로 3b형 환자들도 근본적인 약물치료를 병행하면 운동기능이나 삶의 질의 개선 효과를 기대할 수 있을 것”이라고 전했다.

최정남 바이오젠 코리아 의학부 상무는 “기존에는 성인환자에게 투여 기회가 많이 주어지지 못했지만, 이번 확대를 통해 성인 환자에게도 투여 기회가 늘어났다”고 평가했다.

급여 적용에 운동기능평가도구도 개선됐다. SMA 환자의 운동기능의 개선 여부를 확인하기 위한 평가도구에 기존 해머스미스 영유아 신경 검진(HINE-2), 해머스미스 운동기능 척도 확장판(HFMSE), 신경근육질환 검사(CHOP-INTEND, CHOP-ATEND) 및 상지기능검사(RULM)가 추가됐다.

황세은 바이오젠코리아 대표

황세은 바이오젠 코리아 대표는 “이번 스핀라자 급여기준 확대와 평가도구 추가로 더 많은 국내 SMA 환자들이 약물치료 기회를 얻고 미충족 수요를 해소할 수 있기 바란다”고 밝혔다.

송혜영 기자 hybrid@etnews.com