"한병에 1억" 유전질환약 스핀라자, 보험적용 확대됐다

3세이하 증상발현 입증 급여기준 삭제
"SMA 운동기능 및 삶의 질 개선 기대"

[서울=뉴시스] 황세은 바이오젠코리아 대표는 2일 기자간담회에서 발표했다. 2023.11.02. photo@newsis.com *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]송연주 기자 = 의약품 한 병에 1억원에 달하는 고가의 희귀 유전질환 치료제 '스핀라자'의 보험급여 기준이 확대됐다.

미국 생명공학 기업 바이오젠코리아는 2일 국내 출범(2017년 7월) 후 6년만에 첫 기자간담회를 열고 최초의 척수성 근위축증(SMA) 치료제 '스핀라자'(성분명 뉴시너센나트륨)의 급여기준 확대를 기념했다.

스핀라자는 지난달 1일 건강보험 급여기준이 확대되면서 '만 3세 이하 때 증상이 발견'돼야 하는 기존의 연령제한 조건이 삭제됐다. 만 3세 이후 증상이 발현된 SMA 3형 환자들도 스핀라자 치료를 시작할 수 있게 됐다.

기존에는 5q SMA 환자로서 ▲5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발견을 모두 만족해야 했다.

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy·SMA)은 치명적인 희귀 유전질환이다. 운동신경을 관할하는 SMN1 유전자가 결핍되거나 돌연변이로 인해 근육이 계속 위축되는데, 진행될수록 모든 근육이 약해져 자가 호흡 및 음식을 삼키는 등의 생존을 위한 행동조차 어려워진다. 가장 심각한 유형인 SMA 1형 환자는 치료받지 않으면 90% 이상이 만 2세 이전에 사망하거나 평생 보조호흡장치에 의지해야 한다.

증상 발현 시기에 따라 1~4형 4가지로 구분하며, 생후 18개월 이후 증상이 나타나는 SMA 3형은 만 3세 이전에 발병하면 3a형, 만 3세 이후에 발병하면 3b형으로 구분한다. 3b형 환자도 3a형과 마찬가지로 시간이 지날수록 점차 운동기능이 소실되며 보행장애나 근육 약화 등을 겪을 수 있다. 하지만 발병시기가 늦고 약물 치료의 임상적 유용성이 불확실하다는 이유로 급여권에서 제외왜 있었다.

스핀라자는 체내에서 SMN 단백질 양을 지속적으로 증가시켜 치료한다. 척수강 내 주사요법을 통해 운동 뉴런이 있는 중추신경계에 직접 투여하는 방식이다.

박형준 강남 세브란스병원 신경과 교수는 "기존 SMA 치료는 시간이 자남에 따라 운동기능이 약화되는 것을 지연하거나 보존하는 것이 주된 목표였다"며 "스핀라자 국내 도입 이후 영유아 환자들이 정상적인 발달 지표를 달성하거나 이전에 하지 못했던 동작을 수행할 수 있게 되는 등 운동기능이 개선되는 긍정적인 치료 사례가 다수 확인됐다"고 말했다.

다만, 이러한 엄격한 급여 기준 때문에 급여 적용 및 유지하기가 어렵다고 환자들은 호소해왔다. 이 약은 현재 5㎖ 한 병이 9235만원으로, 급여가 적용되면 환자가 본인부담액 10%인 923만원을 부담하면 되지만 적용 안될 경우 오롯이 환자가 부담해야 한다.

박 교수는 "SMA 3b형 환자도 점진적인 근육 약화로 일상생활에 큰 지장을 겪지만 스핀라자 급여 적용을 받지 못해 물리, 재활 치료와 같이 보조적인 치료에만 의존하고 있었다"며 "급여 확대로 3b형 환자도 근본적인 약물 치료를 병행하면 운동기능이나 삶의 질 개선 효과를 기대할 수 있을 것"이라고 말했다.

최정남 바이오젠코리아 의학부 상무는 "희귀질환 분야에서는 매우 드물게 8년 이상 축적된 최장기 임상연구 데이터와 실제처방데이터(RWE)를 보유한 스핀라자가 이번 급여기준 확대로 새 지평을 열게 되길 기대한다"고 말했다.

황세은 바이오젠코리아 대표는 "이번 스핀라자 급여 확대와 평가도구 추가를 통해 더 많은 국내 SMA 환자들이 약물치료 기회를 얻고 미충족 수요를 해소할 수 있길 바란다"고 말했다.

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