남성 불임환자 10%, 돌연변이 단백질로 정자 생성 불가

미국 스토어스 의학연구소

정자와 난자를 표현한 그래픽. 게티이미지뱅크 제공

남성 불임환자 중 10%는 정자를 생성하는 능력에 문제가 생겨 불임에 이른다. 과학자들이 돌연변이 단백질을 분석해 남성의 정자 생성 능력에 이상이 발생하는 원인을 밝혀냈다. 남성 불임 치료제 개발에 도움이 될 것으로 기대된다.

스콧 하울리 미국 스토어스 의학연구소 연구원 연구팀은 일부 남성들이 난자를 수정시키에 충분한 정자를 만들지 못하는 이유를 돌연변이 단백질 구조에서 찾아낸 연구 결과를 20일(현지시간) 국제학술지 '사이언스 어드밴시스'에 발표했다.

연구팀은 남성 불임 환자의 단백질 구조에 주목했다. 정자와 난자 세포가 정상적으로 만들어지기 위해선 특정한 단백질 구조가 적절하게 형성돼야 한다는 가설을 세웠다.

인체에서는 정자와 같은 생식세포를 형성하기 위해 세포 분열의 일종인 감수분열이 일어난다. 이 감수분열이 제대로 완료되기 위해선 염색체가 정자와 난자로 분리될 때 염색체 쌍을 제자리에 고정하는 적절한 단백질 구조가 필요하다. 연구팀은 "정자를 충분히 만들어내지 못하는 환자들의 체내에서 이 단백질 구조가 형성되기 직전 어떤 일이 일어나는지 확인할 필요가 있었다"고 설명했다.

연구팀은 감수분열 과정에서 형성되는 격자 형태의 단백질 구조와 이 구조를 구성하는 단백질들을 분석했다. 그 결과 정자 생성 능력에 영향을 미치는 것으로 보이는 돌연변이들이 확인됐다. 유전자 편집 기술을 사용해 이 돌연변이 단백질들을 하나씩 제거하며 확인한 결과 불임의 원인이 되는 하나의 돌연변이를 추려냈다.

연구팀은 "쥐를 사용한 이번 연구에선 불임의 중요한 원인으로 확신할 수 있는 돌연변이 단백질을 확인했다"며 "쥐에게서 불임을 유발한 원인은 인간의 몸에서도 같은 방식으로 작용할 가능성이 높다"고 말했다.

[박정연 기자 hesse@donga.com]