“한국인 100명 중 1명, 암 유전자 돌연변이 갖고 있어”

전장유전체 분석으로 병인성 유전변이 조기발견
일반인 3.75% 병인성 유전변이 확인
심혈관질환, 유전성 암 진단 예방 치료 가능
유방암 전립선암 일으키는 BRCA2 가장 비중 커

국립보건연구원은 국가바이오빅데이터구축 희귀질환 시범사업에 참여한 한국인 7472명의 전장 유전체 염기서열을 분석한 결과 병을 일으키는 유전변이 41개를 확인했다고 17일 밝혔다. 사진은 가천대 길병원 ‘IBM 왓슨 인공지능 암센터’에서 심선진 혈액종양내과 교수(오른쪽 두번째)가 대장암 수술을 받은 환자에게 왓슨을 활용해 항암 치료 계획에 대해 설명하는 모습/조선DB

한국인 100명 중 1명은 암을 일으키는 유전변이를 갖고 있다는 연구가 나왔다. 이번 연구 결과를 담은 논문은 국제학술지 ‘인간유전학’ 9월호에 게재됐다.

국립보건연구원은 국가바이오빅데이터구축 희귀질환 시범사업에 참여한 한국인 7472명의 전장 유전체 염기서열을 분석한 결과 병을 일으키는 유전변이 41개를 확인했다고 17일 밝혔다.

연구에 따르면 연구참여자의 3.75%에게서 이차 발견에 해당하는 병인성 유전변이가 확인됐다. 심혈관질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다.

발견 빈도가 가장 높은 이차 발견 유전자는 ‘TTN’, ‘BRCA2′, ‘RYR1′이었다. 이 가운데 BRCA(브라카·Breast Cancer Susceptibility)2 변이는 전립선암이나 유방암을 일으키는 것으로 알려졌다. 미국 여배우 앤젤리나 졸리가 브라카 유전자 변이가 있어서 유방을 절제했다. 난소암 환자의 20% 정도 브라카 1/2 변이가 나타난다.

한국인 전장유전체 염기서열 분석/국립보건연구원

병인성 유전변이는 질병을 일으키는 것으로 알려져 있거나 강하게 의심되는 DNA 변이를 뜻한다. 이차 발견은 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니지만 전문가 권고에 따라 탐색해 발견한 변이를 의미한다.

국립보건연구원은 이번 연구 결과가 국내 의료현장에서 이차 발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료 지침 개발의 근거로 활용될 수 있다고 설명했다.

박현영 국립보건연구원장은 이번 연구 성과와 관련해 “개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 수일 내 적은 비용으로 가능해질 것으로 전망된다”며 “예방적 치료가 가능한 유전성질환에 대한 조기진단 및 유전상담 및 적절한 관리가 필요하다”고 말했다. 현재 국립보건연구원은 한국인 이차 발견 유전자 임상 가이드라인과 질환별 임상 지침을 개발 중이다.

DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-023-02592-8

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