"한국인 100명 중 4명은 질병 유발 유전변이 보유"
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국립보건연구원은 국가바이오빅데이터구축 희귀질환 시범사업 참여자 데이터에서 병을 일으키는 유전변이 41개를 확인했다고 17일 밝혔다.
전장유전체 염기서열 분석을 통해 한국인 100명 중 4명은 병을 일으키는 유전변이를 갖고 있다는 사실을 알아냈다.
연구팀은 해당 시범사업의 연구참여자 한국인 7472명의 전장유전체 데이터를 분석하던 중 이같은 사실을 이차발견했다.
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국립보건연구원은 국가바이오빅데이터구축 희귀질환 시범사업 참여자 데이터에서 병을 일으키는 유전변이 41개를 확인했다고 17일 밝혔다. 전장유전체 염기서열 분석을 통해 한국인 100명 중 4명은 병을 일으키는 유전변이를 갖고 있다는 사실을 알아냈다.
연구팀은 해당 시범사업의 연구참여자 한국인 7472명의 전장유전체 데이터를 분석하던 중 이같은 사실을 이차발견했다. 이차발견은 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니지만 전문가 권고에 따라 탐색해 발견한 변이를 의미한다.
분석 결과 연구참여자의 3.75%에게서 이차발견에 해당하는 병인성 유전변이가 확인됐다. 심혈관질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다. 발견 빈도가 가장 높은 이차발견 유전자는 'TTN', 'BRCA2', 'RYR1'이었다.
국립보건연구원은 이번 연구 결과가 국내 의료현장에서 이차발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발의 근거로 활용될 수 있다고 설명했다. 현재 국립보건연구원은 한국인 이차발견 유전자 임상 가이드라인과 질환별 임상지침을 개발 중이기도 하다.
박현영 국립보건연구원장은 이번 연구 성과와 관련해 “개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 수일 내 적은 비용으로 가능해질 것으로 전망된다"며 "예방적치료가 가능한 유전성질환에 대한 조기진단 및 유전상담 및 적절한 관리가 필요하다”고 말했다.
이번 연구 결과를 담은 논문은 국제학술지 '인간유전학' 9월호에 게재됐다.
[박정연 기자 hesse@donga.com]
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