일반인 병인성 유전변이 3.75%…"유전체분석으로 질병 조기발견"

질병청 국립보건연구원, 7000여명 분석
심혈관 질환 2.17%, 암 질환 1.22% 차지

[서울=뉴시스]17일 질병관리청 국립보건연구원에 따르면 연구원은 국가바이오빅데이터 시범사업에 참여한 7000명 이상의 한국인을 대상으로 분석한 결과, 3.75%에서 이차 발견에 해당하는 병인성 유전변이를 확인했다. (사진제공=질병청) 2023.10.17. photo@newsis.com *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]권지원 기자 = 유전체 분석 과정에서 우연히 발견된 병인성 유전변이가 일반인 중에서도 3.75% 빈도로 확인됐다는 연구 결과가 나왔다. 유전체를 활용한 분석이 증가하면서 질병이 발생하기 전에 심혈관 질환, 유전성 암 등 조기 진단이 가능해질 것으로 보인다.

17일 질병관리청 국립보건연구원에 따르면 연구원은 국가 바이오 빅데이터 시범사업에 참여한 대상자들의 병인성 유전변이 빈도를 분석한 결과를 지난 9월20일에 전문학술지에 발표했다.

연구진은 7472명의 한국인을 대상으로 분석한 결과, 3.75%에서 이차 발견에 해당하는 병인성 유전변이를 확인했다. 이 중 심혈관 질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다.

이차발견(Secondary Findings·SF)은 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니지만, 전문가 권고에 따라 적극적으로 탐색하여 발견한 질환 관련 변이를 의미한다. 미국의학유전학회는 이차 발견에 대해서 임상 지침을 제시하고 있으나, 아직 국내에서는 관련 빈도 등 정보가 부족하다.

이번 연구결과는 인간 유전체 분야 세계적인 학술지 '인간 유전학 (Human Genetics)'에 9월 온라인판에 게재됐다.

연구원은 이번 연구 결과를 국내 의료현장에서 이차 발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발의 근거로 활용할 수 있다고 분석했다.

국립보건연구원에서는 임상의, 임상유전학자 및 법윤리 전문가로 구성된 전문가들과 함께 유전체 염기서열 분석에서 발견되는 이차발견의 임상지침 권고안을 개발했으며 한국인에서 이차발견 유전자 임상 가이드라인과 질환별 임상지침 개발을 추진 중이다.

박현영 국립보건연구원장은 "개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 수일 내 적은 비용으로 가능해지면서 예방적 치료가 가능한 유전성 질환에 대한 조기진단 및 유전상담, 그리고 이에 따른 관리가 필요하다"고 밝혔다.

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