"유전체 분석으로 병 일으킬 변이 조기발견"…예방적 치료 기대

일반인에서도 3.75% 빈도로 확인…국립보건연구원 연구 결과

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(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니었지만 유전질환이 우연히 발견되는 경우가 심심치 않은 것으로 나타났다. 일반인에게서 3.75%의 빈도로 질병을 일으킨다고 알려졌거나 강하게 의심되는 변이가 확인됐다.

질병관리청 국립보건연구원은 국가바이오빅데이터 시범사업 참여 대상자들에게서 '병인성 유전변이' 빈도를 분석해 최근 인간유전체 분야 국제 학술지 '인간 유전학'(Human Genetics) 9월 온라인 판에 게재했다고 17일 밝혔다.

유전체 분석이 본래 목적은 아니였으나, 유전질환이 우연히 발견되는 경우를 '이차발견'이라고 한다. 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적에 부합돼 발견된 변이 결과는 '일차발견'이라고 한다.

일례로 11세 근육병 의심 환자에서 DMD(듀센 근이영양증) 유전자의 병인성 변이가 발견돼 이를 일차발견이라고 하고, 이와 별도로 미국의학유전학회의 이차발견 권고안에 따라 탐색한 결과 암 관련 유전자에서 병인성 변이를 발견하게 됐다면 이를 이차발견이라고 한다.

최근 들어 전장유전체를 활용한 분석이 증가하면서 질병 발생 전 조기진단이 가능해졌다. 이에 따라 미국의학유전학회는 이차발견에 대해 임상지침을 제시하고 있으나, 아직 국내에서는 관련 빈도 등 정보가 부족했다.

연구진은 7000명 이상의 한국인을 대상으로 분석한 결과, 3.75%에서 이차발견에 해당하는 병인성 유전변이를 확인했다. 이 중 심혈관질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다.

이번 연구 결과는 국내 의료현장에서 이차발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발 근거로 활용될 수 있을 것으로 연구원은 전망했다.

연구원은 임상의, 임상유전학자 및 법윤리 전문가로 구성된 전문가들과 유전체 염기서열 분석에서 발견되는 이차발견의 임상지침 권고안을 개발했다. 또한 한국인에서 이차발견 유전자 임상 가이드라인과 질환별 임상지침 개발을 추진 중이다.

박현영 연구원장은 "개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 수일 내 적은 비용으로 가능해지면서 예방적 치료가 가능한 유전성 질환에 대한 조기진단 및 유전상담, 그리고 이에 따른 관리가 필요하다"고 말했다.

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