난치 ‘모야모야병’ 빠른 판별이 관건[톡톡 30초 건강학]

뇌혈관이 좁아지면서 발생하는 대표적인 증상에는 두통, 팔·다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각 장애 등이 있다. 혈관을 통해 뇌에 원활히 공급되어야 할 산소와 영양분이 제대로 전달되지 않을 때 나타난다. 그리고 우리가 흔히 알고 있는 뇌졸중을 일으킬 수 있는 희소 질환도 있다. 바로 ‘모야모야병’이다.

모야모야병은 내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아지는 질환으로, 그 주변으로 비정상적으로 생성되는 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 하여 일본어로 ‘모야모야’라는 이름이 붙었다. 비정상적으로 만들어진 혈관 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 정확한 조기 진단이 필요한데 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 유사하고 워낙 희소 질환이다 보니 진단이 어렵다는 특성이 있다.

모야모야병의 발생 원인은 아직 밝혀진 바 없다. 완치 또한 어렵다. 한국과 일본에서 주로 발병하고 있으며, 통계를 살펴보면 사춘기 전과 40대 이후 중장년층에서 많이 관찰된다. 소아의 대표적인 증상은 일시적 뇌허혈 및 뇌경색으로 뇌혈관을 수축시키는 행동, 예를 들면 많이 울거나 심한 운동을 한 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 것이다. 반면, 성인은 뇌출혈 빈도가 높아 갑작스러운 심한 두통과 의식 저하가 대표적인 증상으로 나타난다. 성별로 보면 남성보다 여성 발병률이 약 2배 높다.

뇌졸중 치료는 막힌 혈관 부위를 뚫고 난 후 약물 투여를 통해 추적 관찰하는 등으로 이뤄지지만, 모야모야병은 진행을 막거나 예방할 수 있는 약물은 없다. 수술은 부족한 뇌 혈류를 개선해 뇌경색, 뇌출혈 등 모야모야병으로 인한 추가적인 뇌졸중 예방을 위해 고려할 수 있다. 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상의학적 검사를 통해 모야모야병으로 진단받았더라도 수술은 증상이 잦거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에 한해 시행한다. 소아는 두 가지 수술법 모두 효과가 있다고 알려져 있으나, 성인의 경우 가능한 한 직접 혈관 문합술을 하고 있다.

최근 연구를 살펴보면 약 15%의 환자에게서 가족력이 나타나며, 소위 모야모야병 감수성 유전자라고 불리는 RNF213의 변이가 발견되는 등 환자와 보호자에게 희망을 줄 수 있는 연구결과가 지속해서 발표되고 있다. CT와 MRI 이외에도 유전자 검사를 실시, 유전자 변이 여부를 확인하는 이유다. 다만 아직 이 유전자 변이의 정확한 발병 기전은 밝혀지지 않은 상태다. 이로 인해 유전자 변이가 발견돼도 영상의학적 검사상 뇌혈관은 정상일 수도 있어 반드시 전문 의료진과 상담해야 한다. 이 병은 정확한 진단과 적절한 치료가 이뤄지는 데 무엇보다 의료진의 경험과 연륜이 요구되는 희귀 질환이다. 일차적 진단에서 환자 증상에 따른 판별이 필요한 만큼 전문 의료진이 시간을 가지고 환자를 면밀하게 살펴보는 것이 가장 중요하다.

유지욱 경희대병원 신경외과 교수