비정상적 뇌혈관이 연기 피어오르듯… 여성에 두배 많아 [홍은심 기자의 긴가민가 질환시그널]

모야모야병

경희대병원 제공

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 속목동맥(내경동맥) 원위부가 점점 좁아지는 질환이다. 충분하지 못한 혈류를 보완하기 위해 바깥목동맥으로부터 대체 혈관이 발달한다.

모야모야병은 뇌혈관이 막혀 뇌경색·두통·구토·마비 등이 동반된다. 발병 원인이 명확하게 밝혀지지 않아 난치 질환으로 분류된다. 우리나라에서 10만 명당 1.7∼2.3명에서 발생하는 희귀질환이다. 한국·일본·중국 등 동북아시아에서 주로 발병하며 가족력을 동반할 때가 많다. 특히 남성보다 여성에서 2배 많이 발생하는 것으로 알려져 있다.

뇌심부에 비정상적으로 자라난 가느다란 혈관이 마치 연기가 모락모락 피어오르는 것 같다고 해서 ‘모야모야’라는 이름이 붙었다. 신생 혈관의 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 조기 진단이 중요하다. 하지만 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 유사하고 희귀질환이다 보니 진단이 어렵다.

병을 발견했다고 해도 완치가 어렵다. 사춘기 전과 40대 이후 중장년층에서 많이 관찰되는데 소아에서 나타나는 대표적인 증상은 일시적인 뇌허혈과 뇌경색이다. 많이 울거나 심한 운동 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 관찰된다. 성인은 뇌출혈의 빈도가 높아 갑작스러운 두통과 의식 저하가 나타난다.

유지욱 경희대병원 신경외과 교수는 “뇌중풍(뇌졸중)은 막힌 혈관 부위를 뚫고 난 후 약물 치료를 통해 추적 관찰하는 반면 모야모야병은 진행을 막거나 예방할 수 있는 약물이 없다”라며 “수술은 부족한 뇌 내 혈류를 개선해주기 때문에 뇌경색, 뇌출혈 등 모야모야병으로 인한 추가적인 뇌중풍 예방을 위해 고려할 수 있다”고 말했다.

치료 방법으로는 외과적 치료가 유일하다. 외과적 치료의 원리는 뇌혈관이 막히면서 나타나는 뇌혈류량을 보충해 주는 것이다. 직접문합술은 두피 혈관을 뇌혈관에 직접 이어주는 방법으로 즉각적인 혈류 보충 효과를 기대할 수 있다.

간접문합술은 혈관이 풍부한 뇌막, 근막, 골막 등 두피층을 떼어 뇌 표면 위에 덮어줘 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 방법으로 수술 후 혈관이 생성되기까지는 일정 기간이 필요하다. 수술은 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상의학적 검사를 통해 모야모야병으로 진단받았더라도 증상이 잦거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에 한해 진행한다. 소아는 두 가지 수술법 모두 효과가 있다고 알려져 있지만 성인 환자는 가능한 직접 혈관 문합술을 시행한다.

현재까지 모야모야병 자체를 치료할 수는 없다. 다만 모야모야병으로 인해 발생하는 증상을 완화해 장애를 예방하고 일상생활을 유지할 수 있다. 유 교수는 “모야모야병은 정확한 원인이 밝혀지지 않아 많은 연구를 통해 개척해야 할 질환”이라며 “최근 연구를 살펴보면 약 15% 환자에게서 가족력을 보이고 있으며 소위 모야모야병 감수성 유전자라고 불리는 RNF213의 변이가 발견되는 등 연구 결과가 지속적으로 발표되고 있다”고 말했다.

홍은심 기자 hongeunsim@donga.com