뇌혈관에 비정상적 이상혈관 생성…모야모야 질환

정확한 진단 없다면 생명 위협받을 수 있어

[아이뉴스24 정종오 기자] 뇌혈관이 좁아지면서 발생하는 대표적 증상에는 두통, 팔·다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각 장애 등이 있다. 혈관을 통해 뇌에 원활히 공급돼야 할 산소와 영양분이 제대로 공급되지 않을 때 나타난다.

우리가 흔히 알고 있는 뇌졸중을 일으킬 수 있는 희귀질환이 있다. 바로 ‘모야모야병’이다.

유지욱 경희대병원 신경외과 교수는 “내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아지는 질환으로 그 주변으로 비정상적으로 생성되는 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 해 모야모야(もやもや, 김이나 연기 등이 끼어서 주변이 몽롱한 모양)라는 이름이 붙여졌다”고 설명했다.

유지욱 경희대병원 신경외과 교수가 모야모야병에 대해 설명하고 있다. [사진=경희대병원]

이어 “비정상적으로 생성된 혈관의 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 정확한 조기 진단이 필요한데 일반적 뇌혈관 협착과 증상이 유사하고 워낙 희귀질환이다 보니 진단이 어렵다는 특성이 있다”고 말했다.

모야모야병의 발병원인은 아직까지 밝혀진 바 없다. 완치 또한 어렵다. 우리나라와 일본에서 주로 발병하고 있다. 통계상 살펴보면 사춘기 전과 40대 이후 중장년층에서 많이 관찰되고 있다.

소아의 대표적 증상은 일시적 뇌허혈과 뇌경색으로 뇌혈관을 수축시키는 행동, 예를 들면 많이 울거나 심한 운동 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 것이다.

반면, 성인은 뇌출혈의 빈도가 높아 갑작스러운 심한 두통과 의식저하가 대표적이다. 성별로 분류해보면 남성보다 여성의 발병률이 약 2배 높다

유지욱 교수는 “뇌졸중은 막힌 혈관 부위를 뚫고 난 후 약물치료를 통해 추적 관찰하는 반면, 모야모야병은 진행을 막거나 예방할 수 있는 약물은 없다”며 “수술의 경우, 부족한 뇌내 혈류를 개선해 뇌경색, 뇌출혈 등 모야모야병으로 인한 추가적 뇌졸중 예방을 위해 고려할 수 있다”고 말했다.

컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상장치(MRI) 등 영상의학적 검사를 통해 모야모야병으로 진단받았더라도 증상이 잦거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에 한해 수술을 진행한다. 소아는 두 가지 수술법 모두 효과가 있다고 알려져 있는데 성인 환자는 가능한 직접 혈관 문합술을 시행하고 있다.

유 교수는 “모야모야병은 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀 난치성 질환으로 다각도 연구를 통해 파악해야 할 대상”이라며 “최근 연구를 살펴보면 약 15% 환자에게서 가족력을 보이고 있으며, 소위 모야모야병 감수성 유전자라고 불리는 RNF213의 변이가 발견되는 등 환자와 보호자에게 희망을 줄 수 있는 연구결과가 지속적으로 발표되고 있다”고 말했다.

최근 CT, MRI 이외에도 유전자 검사를 통한 유전자 변이 여부를 확인하는 이유다. 다만, 아직까지 이 유전자 변이가 발병에 끼치는 정확한 작동원리는 밝혀지지 않은 상태다. 이로 인해 유전자 변이가 발견되더라도 영상의학적 검사상 뇌혈관은 정상일 수도 있기 때문에 전문 의료진과 상담은 필수다.

유 교수는 “정확한 진단과 적절한 치료를 받기 위해서는 의료진의 경험과 연륜이 무엇보다 중요한 희귀질환 중 하나”라며 “일차적 진단에 있어 환자의 증상에 따른 판별이 중요한 만큼, 전문 의료진이 시간을 가지고 환자를 면밀하게 살펴보는 것이 가장 중요하다”고 조언했다.

/정종오 기자(ikokid@inews24.com)