양산부산대병원, ‘비수도권 희귀질환 진단지원사업기관’ 선정

양산부산대병원 및 권역별거점센터지도 (양산부산대병원 제공)

(양산=뉴스1) 송보현 기자 = 질병관리청이 올해부터 ‘희귀질환 진단지원사업’을 확대·시행하는 가운데 양산부산대병원이 비수도권 사업수행기관으로 선정됐다. 이에 병원 측은 연간 5억 원의 사업비를 지원받아 운영한다고 28일 밝혔다.

희귀질환 진단지원사업은 유전성 극희귀질환 중 진단 검사 처방이 어려운 질환의 유전진단을 돕는다. 올해부터 거주지나 가족 중심의 예방관리를 위한 지원확대를 진행했다.

희귀질환의 대부분(약 80%)은 유전성 질환으로 소아청소년기에 증상이 시작되는 특성을 고려해 소아청소년 지원을 강화했다. 이에 소아청소년(만 18세 미만)에 대해서는 지원 대상 질환의 범위를 기존 극희귀질환에서 전체 희귀질환으로 확대했다.

또 희귀질환 진단율 제고를 위해 유전진단검사 지원 및 후속 검사 지원과 척수성 근위축증(Ⅱ-Ⅲ형이상) 가족 선별 및 진단 지원까지 받을 수 있게 된다.

전종근 양산부산대병원 희귀질환센터장 “희귀질환 신속 유전진단 검사 도입은 빠른 진단과 치료로 이어져 소아 희귀질환 환자에게 더 나은 의료 서비스를 제공할 수 있게 될 것이며 이를 위해 지속적인 노력을 기울일 것”이라고 말했다.

w3to@news1.kr