美 유전자 가위로 끊어진 ‘뇌신경’ 복구 성공

미국 연구진이 ‘크리스퍼 유전자 가위(CRISPR/Cas9 system)’를 활용해 희귀 선천성 뇌질환으로 끊어진 뇌신경 연결을 복구하는 데 성공했다. 이는 신경장애로 손상된 뇌를 회복시키는 유전자치료 가능성을 최초로 입증한 사례다.

미국 미네소타 대학 연구팀이 헐러증후군(Hurler Syndrome)을 가진 사람들의 신경연결을 복구하는 유전자치료 가능성을 동물모델 실증실험으로 입증했다고 21일(현지시간) 밝혔다. 이 연구결과는 네이처에서 발간하는 국제학술지 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’에 게재됐다.

사진은 기사의 특정 사실과 관련 없음. 게티이미지뱅크

‘뮤코다당증(MPS) Ⅰ형’으로도 불리는 헐러증후군은 신생아에게 영향을 미치는 유전성 질환으로 돌연변이 유전자가 몸속 특정 효소를 결핍시켜 뇌세포와 중추신경세포 등에 뮤코다당을 축적시킨다. 이에 따라 심각한 ▲인지저하 ▲청력소실 ▲각막혼탁 ▲얼굴기형 ▲간 비대증 등을 일으키며, 10세 전후로 사망에 이르게 된다.

특히 골수이식과 효소 보충요법이 치료법으로 사용되고 있지만 진행성 뇌손상을 완전히 예방하지 못하며, 서서히 진행되는 청력소실 등 신경계 이상을 완화하는 보전치료만 가능한 상태다.

연구팀은 헐러증후군을 앓고 있는 실험용 쥐를 대상으로 직접 고안한 새로운 형태의 유전자 치료법을 평가했다. 이 과정에는 뇌 활동의 활성화 상황을 확인할 수 있는 ‘휴식상태 기능적 자기공명영상(rs-fMRI)’이 사용됐으며 치료 전후 뇌신경의 연결여부를 평가했다.  

이 치료법은 유전체 안의 특정한 DNA를 인식해 자르고 교정하는 기술인 유전자 가위를 통해 돌연변이 유전자 때문에 부족한 특정 효소를 간에서 생성할 수 있도록 유도하는 방식이다.

그 결과 연구팀은 유전자 교정을 받은 간에서 정상적인 효소생성이 이뤄졌으며, 생성된 효소가 뇌의 혈뇌장벽(Blood-Brain Barrier‧BBB)을 통과한 후 뇌신경 복구를 위한 세포복원작용을 수행한다는 점을 확인했다.  

월터 로우(Walter Low) 미네소타 의대 교수는 “이번 연구는 신경장애를 교정해 뇌를 회복시키는 유전자치료를 최초로 시연한 것”이라며 “rs-fMRI를 통해 치료 전 끊어졌던 뇌신경 연결이 치료 후 활성화됐다는 점을 명확하게 입증할 수 있었다”고 설명했다.

그러면서 “동물모델이 아닌 실제 환자들을 대상으로 치료가 이뤄질 수 있도록 관련 연구를 이어갈 것”이라며“뇌의 이상을 교정하기 위해 고안된 이 유전자 치료법이 다른 선천성 뇌기능 장애에도 사용될 수 있도록 후속연구도 함께할 예정”이라고 강조했다.