희귀 유전성암 ‘리프라우메니 증후군’…국내 현황은?

국립암센터 연구진이 희귀 유전성암인 ‘리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)’에 대한 연구결과를 발표했다.

국립암센터 유방암센터 송란 전문의와 정소연 교수는 리프라우메니 증후군 환자들의 임상양상을 분석한 결과, 일반적인 암보다 조기발병률이 높고 중복 암 발생이 나타난다는 점을 확인했다고 18일 밝혔다.

리프라우메니 증후군은 TP53이라고 하는 유전자의 생식세포 변이로 나타나는 희귀성 유전성 질환이다. 특히 유방암‧골육종‧연조직육종‧뇌종양 등을 포함해 다양한 암으로 이환될 가능성이 높은 것으로 알려졌다.

최근에는 젊은 연령에 발병한 유방암 환자들의 상당수가 리프라우메니 증후군으로 진단될 때가 많아 관심이 높아지고 있다. 실제로 리프라우메니 증후군의 암 발생 확률은 40세까지 50%, 60세까지는 90%에 이르며, 여성은 일생동안 암이 발생할 확률이 거의 100%에 이른다고 알려졌다.

연구팀은 지난 10년 동안 유전상담을 통해 리프라우메니 증후군이 진단된 환자들의 유전자 변이형태와 질환의 임상적 특성을 분석했다.

그 결과 국내 리프라우메니 증후군 환자들은 해외 환자들과 마찬가지로 암의 평균 발병연령보다 조기에 발병하고, 여러 암이 동시에 나타나는 ‘중복암’ 발생이 많은 것으로 확인됐다. 또 환자들의 임상양상은 유전자 변이형태나 발병된 암의 종류, 진단된 시점 등에 따라 다양하게 나타나는 것으로 보고됐다.

게티이미지뱅크

송란 전문의는 “이번 연구를 통해 리프라우메니 증후군에 대한 한국인의 특징을 분석한 결과가 나와 의미가 크다”라며 “앞으로 환자 맞춤형 진단에 적용해 최적의 치료법을 찾는 데 기여하겠다”고 말했다.

정소연 교수는 “리프라우메니 증후군 환자들을 진단하고 관리하기 위해서는 적절한 유전상담과 선별검사(스크리닝)가 필요하다”며 “이들에게서 암이 진단된 경우 치료로 인한 2차암이 발생하지 않도록 사전에 유방암센터‧혈액암센터 등 여러 과가 함께 논의하는 과정이 필요하다”고 설명했다.

그러면서 “이번 연구결과를 활용해 향후 리프라우메니 증후군을 가진 암 환자들이 암을 극복할 수 있도록 치료에 최선을 다하겠다”고 덧붙였다. 

이 연구결과는 국제학술지 ‘암 연구와 치료(Cancer Research and Treatment)’에 최근 게재됐다.