고려대, 자폐스펙트럼 장애 발생 원인 연구

연구결과 의생명 분야 국제학술지 게재

왼쪽부터 고려대 안준용 교수(보건과학대학 바이오시스템의과학부), 김서연 석사과정생(의생명융합과학과). (사진=고려대 제공) *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]이주영 인턴 기자 = 고려대가 다중오믹스 기술을 활용해 발프로산 노출과 자폐스펙트럼 발생의 분자 기전을 규명했다고 16일 전했다.

다중 오믹스는 유전체, 전사체, 단백체 등을 통합해 생물체 내의 복잡성 네트워크를 탐색하고, 이를 바탕으로 질환 기전 규명 및 바이오마커를 발굴하는 기술이다.

자폐스펙트럼 장애는 사회적인 상호작용과 의사소통 능력이 손상되거나, 반복적이고 제한적인 행동을 보이는 발달장애다.

자폐스펙트럼 장애의 유병률은 3% 정도로 여러 가지 요소가 관여한다. 양극성 우울장애, 뇌전증과 같은 질환을 치료하는 의약품인 발프로산은 임신 중 아이에게 노출될 경우 자폐스펙트럼 장애 발생 위험도를 높이는 것으로 알려져 있다. 하지만 현재까지 발프로산 노출과 자폐스펙트럼 발생의 연속적 분자 반응은 명확하지 않았다고 한다.

연구팀은 다중오믹스 기술을 바탕으로 발프로산 약물 부작용으로 인한 자폐 모델 생쥐의 전전두엽에서 Rnf146 유전자 발현 증가와 Wnt/β-catenin signaling pathway 연관성을 밝혀냈다고 한다. 이를 바탕으로 Rnf146 모델에서 사회성이 떨어지는 생쥐의 행동양식을 관찰했으며 해당 생쥐의 활성 뉴런이 중요한 역할을 한다는 것을 규명했다고 밝혔다.

연구결과는 의생명 분야 국제학술지 'Experimental & Molecular Medicine (IF 12.800, JCR 4.8%)'에 게재됐다.

해당 연구는 자폐스펙트럼 장애와 같은 복잡한 질환의 기전을 밝히기 위해 동물 모델의 행동 분석, 다중오믹스 기술, 유전적 자폐 모델 구축 등 다양한 연구 분야가 종합적으로 활용된 통합 연구에 해당한다.

연구진은 고려대 보건과학대학 바이오시스템의과학부 안준용 교수팀, 건국대 의과 신찬영 교수팀, 서울대 의대 이용석 교수팀, DGIST 뉴바이올로지학과 김민식 교수팀으로 구성됐다고 한다.

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