"백혈병 되기 쉬운 골수이형성증후군, 오진률 20%"

전문가 진단 받는 것 매우 중요해

골수이형성증후군(MDS)은 미국에서 매년 약 2만 명의 새로운 환자가 발생하는 것으로 보고되고 있다.[사진= 게티이미지뱅크]

비정상 혈액 형성 세포가 골수에서 발생하는 골수이형성증후군(MDS)의 오진률이 20%에 이른다는 연구결과가 나왔다. 미국혈액학회 학술지인 《블러드 어드밴시스(Blood Advances)》에 발표된 미국 마이애미대 연구진의 논문을 토대로 건강의학 휍진 '헬스 데이'가 9일(현지시간) 보도한 내용이다.

MDS는 매우 다양한 예후를 보이며 '급성 골수성 백혈병(AML)'으로 진행하는 경향이 있다. 일반적으로 60세 이상에서 발생하며 생존 기간은 1년 미만에서 10년까지 다양하다. 미국에서 매년 약 2만 명의 새로운 환자가 발생하는 것으로 보고되고 있다. 하지만 오진으로 인해 과소보고 됐을 수 있다.

마이애미대 실베스터 종합암센터의 연구진은 미국과 이스라엘에서 진행 중인 미국 국립심장‧폐‧혈액연구소(NHLBI)의 MDS 연구에 등록된 900명 이상의 환자의 진단 결과를 비교했다. 참가자들은 MDS가 의심되거나 1차 진단됐을 때 등록됐고 이후 골수검사를 받았다.

초기 진단은 일반적으로 MDS에 대해 세계보건기구(WHO) 분류를 사용하는 지역(한국의 1차 및 2차 의료기관) 병리학자에 의해 이뤄졌다. 그러면 중앙(한국의 3차 의료기관) 전문가가 골수검사, 임상 데이터 및 실험실 검사를 토대로 진단을 확인한다. 중앙 전문가는 대학의료센터의 혈액 및 골수 암 전문가다. 지역 병리학자는 지역 사회와 대학의료센터 소속이 뒤섞여 있다.

연구진은 지역 진단과 중앙 진단을 비교했다. 전체 사례의 약 3분의 1과 MDS 진단의 5분의 1이 중앙 전문가의 진단 이후 재분류됐다.

지역 병리학자와 중앙 전문가 사이의 불일치의 약 15%는 코딩 오류로 인해 발생했다. 이는 MDS 환자를 포함하는 국가 암 등록의 정확성에 의문을 제기한다고 연구진은 지적했다.

이 연구는 지역 및 중앙의 진단이 일치한 경우에 비해 진단 불일치가 발생했을 때 치료율이 낮다는 것도 발견했다. 잘못 진단된 사례로 인해 환자의 7%가 부적절한 치료를 받았다.

연구 책임자인 실베스터 종합암센터의 혈액과장인 미카엘 세케레스 교수(혈액학)는 "우리의 연구 결과는 특히 MDS와 같은 희귀 혈액암과 골수암을 가진 국립 암 연구소가 지정한 암센터에서 전문가 진단을 받는 것의 중요성을 뒷받침한다"고 밝혔다. 지역사회의 종양학자와 병리학자들은 유방암 같은 흔한 암을 진단한 경험은 많아도 혈액암 진단 경험이 부족해 그 미세함을 놓치기 쉽다는 것. 세케레스 교수는 혈액암의 경우 적절한 치료를 적시에 받을 수 있도록 숙련된 병리학자와 조정하는 고도로 전문화된 임상의사에게서 2차 진단을 받을 필요가 있다고 강조했다.

해당 논문은 다음 링크(https://ashpublications.org/bloodadvances/article/doi/10.1182/bloodadvances.2023010061/497120/Discordant-Pathologic-Diagnoses-of-Myelodysplastic)에서 확인할 수 있다.

한건필 기자 (hanguru@kormedi.com)