급성골수성백혈병 악화시키는 나쁜 유전자

[바이오 키워드] FLT3 돌연변이

[사진=게티이미지뱅크]

급성골수성백혈병(AML)은 전체 백혈병 발생에 절반 이상을 차지한다. 'FLT3 (FMS‐like tyrosine kinase 3)' 유전자 변이는 이들 환자에서 가장 흔하게 보고되는 돌연변이 중 하나로 발생률은 20~30%로 조사된다.

FLT3는 조혈모세포의 성장 및 분화, 생존에 중요한 역할을 담당하는 성장인자수용체다. 해당 유전자에 변이가 발생할 경우, 성장인자가 수용체에 결합되지 않더라도 저절로 활성화를 일으켜 세포 분열을 촉진시키는 특징을 가진다. 때문에 FLT3 유전자 변이가 확인된 AML 환자들은 특히 예후가 좋지 않은 것으로 평가된다.

실제로 이 돌연변이는 암 성장을 촉진하고 재발 위험을 높이며, 전체 생존기간을 줄이는 것으로 알려졌다. 글로벌 암등록 통계자료에 따르면, FLT3-ITD 유전자 변이가 발견된 AML 환자의 5년 생존율은 20% 수준으로 보고된다. 새롭게 AML을 진단받은 환자의 최대 37%가 FLT3 유전자 변이를 가지고 있으며 이 중 약 80%가 FLT3-ITD 변이가 확인된다.

최근 들어 치료법에도 변화가 생겼다. 신약(FLT3 수용체 차단제)으로 노바티스 '라이댑트(성분명 미도스타우린)' 및 아스텔라스 '조스파타(성분명 길테리티닙)', 다이이찌 산쿄의 '밴플리타(성분명 퀴자르티닙)' 등 3개 품목이 1차 치료제로 승인을 받은 상황이다.

원종혁 기자 (every83@kormedi.com)