희귀질환 환자 ‘맞춤형 치료’ 개발 길 열렸다

희귀질환은 유병인구가 매우 적고 사회적 관심이 부족해 치료제 연구가 제대로 이뤄지지 않는다. 대부분 희귀질환은 치료제가 없다. 많은 희귀질환 환자들이 이로 인해 절망하고 있는 가운데, KAIST 연구진이 희귀질환 환자와 가족들에게 희망을 주는 연구 결과를 발표했다. 희귀질환 환자 대상 맞춤형 치료제 개발 전략을 제시한 것이다. 

김진국 KAIST 의과대학원 교수팀은 12일 국제학술지 ‘네이처’에 희귀질환 환자 맞춤형 치료 가이드라인을 제시한 논문을 발표했다. 연구 결과에 따르면 희귀질환 환자 중 약 10%는 맞춤형 치료제 개발을 통해 치료를 받을 수 있는 것으로 나타났다.

김 교수는 지난 2019년 하버드대 의대 박사후연구원으로 근무하며 RNA 기반 신약개발 플랫폼으로 ‘밀라센’이라는 희귀질환 환자 맞춤형 치료제를 개발했다. 해당 연구는 국제학술지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨’에 실렸다. 이번 연구는 KAIST 조교수 부임 후 진행한 후속연구로 미국환자재단과 협업했다.

모세혈관 확장성 운동실조 증후군이라는 희귀질환을 가진 대규모 환자군 대상으로 유전체 분석을 진행한 협업 연구 결과, 환자 10%는 맞춤형 치료가 가능하다는 사실을 검증했다. 치료 성공 가능성이 가장 높은 환자 1명에 대해서는 환자 맞춤형 치료 가능 돌연변이가 있는지 확인하고 ‘아티펙션’이라는 치료제를 적용하는 임상시험을 진행 중이다. 

지금까지 희귀질환은 진단을 받아도 치료제가 없어 환자들이 낙담에 빠지기 일쑤였다. 연구팀은 이번 연구결과를 활용하면 앞으로 일부 희귀질환 환자를 대상으로 조기 진단과 치료를 진행할 수 있을 것으로 기대했다. 유전체 기반 진단을 활용하면 같은 질환이라도 돌연변이에 따라 맞춤형 치료가 가능한 환자를 선별할 수 있다는 설명이다.

연구팀은 향후 유전체 기반 진단 비용이 크게 떨어지면 모든 신생아에게 이를 적용해 증상이 나타나기 전 치료를 하는 희귀질환 환자 사례가 크게 늘어날 것으로 예측했다. 실제 이번 연구성과를 담은 논문에도 신생아 때 유전체 분석을 통해 희귀질환 진단을 받고 맞춤형 치료 임상 단계에 진입한 사례를 보고했다. 

김 교수는 “이번 연구를 통해 진단에 그치던 희귀질환이 치료로 전환되는 속도가 가속화할 것"이라며 “희귀질환 진료 가이드라인에  패러다임 전환을 가져올 것”이라고 말했다. 

[문세영 기자 moon09@donga.com]