“치료제 없는 희귀병에도 ‘맞춤형 약’ 만들 수 있어”

김진국 카이스트 의과대학원 교수팀
‘네이처’에 치료 가이드라인 발표
“유전체 검사로 치료 가능성 검증”

KAIST 연구진이 희귀질환 환자 대상 맞춤형 치료제 개발 전략을 내놨다. 희귀질환은 유병 인구가 매우 적고 사회적 관심이 부족하다 보니 치료제 연구가 제대로 이뤄지지 않는 경우가 많았다. 이번 KAIST의 연구로 희귀질환 환자를 위한 치료제 개발이 속도를 낼 것이란 기대가 나온다.

김진국 KAIST 의과대학원 교수(사진)팀은 12일 국제학술지 ‘네이처’에 희귀질환 환자 맞춤형 치료 가이드라인을 제시한 논문을 발표했다. 연구 결과에 따르면 희귀질환 환자 중 약 10%는 맞춤형 치료제 개발을 통해 치료를 받을 수 있는 것으로 나타났다.

김 교수는 2019년 하버드대 의대 박사후연구원으로 근무하며 리보핵산(RNA) 기반 신약 개발 플랫폼으로 희귀질환 환자 맞춤형 치료제 ‘밀라센’을 개발했다. 해당 연구는 국제학술지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨’에 실렸다. 이번 연구는 KAIST 조교수 부임 후 진행한 후속 연구로 미국환자재단과 협업했다.

연구는 희귀질환인 모세혈관 확장성 운동실조 증후군 환자군을 대상으로 진행됐다. 유전체 분석을 진행한 협업 연구 결과 환자 중 10%는 맞춤형 치료가 가능하다는 사실을 검증했다.

치료 성공 가능성이 가장 높은 환자 1명에 대해서는 환자 맞춤형 치료 가능 돌연변이가 있는지 확인한 뒤 ‘아티펙션’이라는 치료제를 적용하는 임상시험을 진행 중이다.

지금까지 희귀질환은 진단을 받아도 치료제가 없어 환자들이 어려움을 겪어 왔다. 연구팀은 이번 연구 결과를 활용하면 앞으로 일부 희귀질환 환자를 대상으로 조기 진단과 치료를 진행할 수 있을 것으로 내다봤다.

유전체 기반 진단을 활용하면 같은 질환이라도 돌연변이에 따라 맞춤형 치료가 가능한 환자를 선별할 수 있다는 게 연구팀의 설명이다.

연구팀은 향후 유전체 기반 진단 비용이 크게 떨어지면 신생아가 유전체 기반 진단을 받을 기회가 많아지고 증상이 나타나기 전 희귀질환을 치료하는 사례가 크게 늘어날 것으로 예측했다. 이번 연구 성과를 담은 논문에도 신생아 때 유전체 분석을 통한 희귀질환 진단을 받고 맞춤형 치료 임상 단계에 진입한 사례가 담겼다.

김 교수는 “이번 연구를 통해 진단에 그치던 희귀질환이 치료로 전환되는 속도가 가속화할 것”이라며 “희귀질환 진료 가이드라인에 패러다임 전환을 가져올 것”이라고 말했다.

문세영 동아사이언스 기자 moon09@donga.com