희귀질환 진단받은 아이가 건강하게 자라고 있다

KAIST 김진국 교수, 맞춤형치료제로 사전 치료
희귀질환 앓기 전 유전자 검사해 미리 치료해야

KAIST 의과학대학원 김진국 교수

[파이낸셜뉴스] 국내 연구진이 희귀 유전질환을 앓고 있는 아이에게 RNA기반의 맞춤형 치료제를 개발해 치료하고 있다. 이 희귀 유전질환은 만 5세에 증상이 나타나지만 미리 치료를 한 덕분에 6세인 지금까지 별다른 증상없이 건강하게 자라고 있다.

한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원 김진국 교수팀은 희귀 유전질환을 진단받은 신생아에 새로 개발한 환자맞춤형 치료제로 3년간 진행한 임상시험 사례를 세계 최고 권위의 학술지 중 하나인 '네이처(Nature)'에 13일(한국시간) 발표했다.

김진국 교수는 "유전자 검사 비용이 크게 떨어지면서 유전체 기반의 진단이 희귀 유전질환 증상을 보이는 환자 뿐만아니라 증상 없는 모든 신생아에게도 적용되기 시작하면 증상이 시작되기 전에 진단해 환자맞춤형 치료가 시작되는 사례가 많아질 것"이라고 말했다.

7000여개가 넘는 유전질환은 대부분 환자가 몇 안되는 희귀질환이다. 환자가 적다보니 시장이 제대로 형성되지 못해 전체 유전질환 중 5%만이 치료제가 존재할뿐 거의 없는 상태다.

이런 유전질환의 특징은 증상이 시작돼야 병원에서 진단을 받고 이후 진료를 받아도 치료 효과가 거의 없다. 치료 시기를 놓쳐 대부분 조직 자체가 망가지고 괴사하기 때문이다.

김진국 교수는 "희귀 유전질환자 중 약 10%에 대해서는 환자맞춤형 치료제 개발이 가능하다"고 설명했다. 이번 연구를 통해 그 10%의 환자들을 유전체 기반 진단을 활용해 증상이 시작되기 전이라도 신속하고 체계적으로 선별하는 방법을 제시했다.

KAIST 의과학대학원 김진국 교수가 제안한 희귀유전질환 진료 현장에서의 변화. KAIST 제공

김 교수는 3년 전 KAIST에 조교수로 부임 후 유전체 분석을 통해 모세혈관 확장성 운동실조 증후군(A-T)이라는 희귀질환자 중 10%를 환자맞춤형 치료가 가능하다는 것을 입증했다. 이후 이 환자들을 효과적으로 발굴하는 체계를 제시하고 검증했다.

또한 이 과정을 통해 발견한 환자맞춤형 치료가능 환자 중 치료의 성공 가능성이 가장 큰 환자 1명에 대해 임상을 진행했다. 이 환자의 맞춤형 치료제 '아티펙센(atipeksen)'을 개발한 뒤 최근까지 임상 치료를 진행했다.

한편, 이 연구는 지난 2019년에 미국에서 했던 연구의 연장선이다. 당시 환자는 치료법이 없어 치료를 포기한 상태였다. 김 교수가 유전체 분석을 해 본 결과, 약간 특수한 타입의 돌연변이가 있었다. 이를 긴급하게 미 FDA에 임상시험을 신청, 상당기간 치료를 진행, 상당히 호전되는 모습을 보였다. 하지만 치료 시기를 놓쳐 사망했다.
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