"희귀질환환자에게 치료에 대한 희망을"…유전체 진단 활용해 맞춤형 치료 길 연다

KAIST, 10% 환자 위한 맞춤형 치료제 개발 가능
치료 가능 돌연변이 확인 후 맞춤형 임상 진행

KAIST는 유전체 검사를 통해 희귀질환 환자 중 10%를 환자 맞춤형으로 치료할 수 있는 가이드라인을 제시했다. KAIST 제공

뇌, 눈 등 부위에 발병하는 희귀질환 치료제를 소수의 환자 맞춤형으로 개발할 수 있는 길이 열렸다. 희귀질환 환자의 10%는 유전체 진단을 통해 증상 시작 전에 환자 맞춤형으로 치료가 가능하다는 것을 제시했다.

KAIST는 김진국 의과학대학원 교수 연구팀이 같은 희귀질환 환자맞춤형 치료제 개발을 가능케 하는 가이드라인을 제시한 연구결과를 국제 학술지 '네이처(12일자)' 온라인판에 게재했다고 밝혔다.

뇌, 눈과 같이 재생되지 않는 조직을 손상시키는 희귀질병은 한 번 증상이 시작되면 치료를 하더라도 되돌 수 없다. 이로 인해 증상이 시작되기 전에 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요하다. 하지만 대부분의 희귀질환 환자들은 진단을 받더라도 마땅한 치료제가 없어 치료에 소극적으로 임한다.

연구팀은 지난 2019년 RNA 기반 신약개발 플랫폼을 활용해 희귀질환 환자 한 명에 밀라센(milasen)이라는 환자 맞춤형 치료제를 개발한 선행연구를 토대로 미국 환자재단과 협업해 '모세혈관 확장성 운동실조 증후군'으로 불리는 희귀질환 환자에 대한 유전체 분석을 실시했다. 그 결과, 약 10%의 환자에 대해 환자 맞춤형 치료가 가능하다는 것을 확인했다.

이어 유전체 검사를 통해 환자 중 1명이 돌연변이에 따라 환자 맞춤형 치료가 가능하다는 것을 확인하고, 환자 맞춤형 치료제인 '아티펙센'을 개발해 임상시험을 진행하고 있다.

김진국 KAIST 교수는 "같은 희귀질환이더라도 돌연변이에 따라 환자 맞춤형 치료가 가능하다는 것을 확인한 만큼 유전체 기반 진단을 통해 증상이 시작되기 전부터 환자 맞춤형 치료가 가능해질 것"이라며 "현재는 기술적 이유로 뇌, 눈, 간에 영향을 미치는 질환만 적용이 가능하지만, 추후 기술개발을 통해 다른 질병에 적용할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.이준기기자 bongchu@dt.co.kr