클리노믹스, 심근경색 예측기술 개발…"향후 진단상품 출시"

UNIST·울산대 신은석 연구팀 공동 연구

심근경색 연관 유전자 변이 마커 발굴, 검증 및 예후 관련 마커 발굴에 관한 Workflow /사진제공=클리노믹스

클리노믹스는 심근경색과 연관된 6개의 유전변이 생체지표 검증을 완료했다고 11일 밝혔다. 향후 심근경색 발병 위험도를 AI(인공지능)를 활용해 예측할 수 있는 진단상품을 출시할 계획이다.

이 연구는 UNIST 게놈센터와 울산대 의대 심장내과 신은석 교수 연구팀과 공동으로 진행했다. 연구팀은 전체게놈 연관분석을 수행했고, 1000명 이상의 한국인 전체게놈 분석을 통해 클리노믹스에서 개발한 조기 심근경색 연관 85개 유전변이 중 6개가 한국인 2920명의 독립적인 새로운 집단에서도 유의함을 검증했다. 심장마비의 주 원인인 심근경색이 일찍 온 사람과 건강한 사람의 혈액을 비교하고 차이가 난 DNA 변이를 찾은 것이다. 클리노믹스 관계자는 "이번 연구를 통해 자사가 검증한 유전자 변이는 심근경색의 사망률 및 재발 위험도 예측에 활용될 수 있다"고 했다.

특히 해당 연구는 울산시와 과기부에서 지원한 한국인 1만명 게놈사업과 중기부의 울산게놈특구 사업의 일환으로 수행한 연구 성과라는 게 회사 측의 설명이다. 연구팀은 전장게놈 해독 결과를 울산의 게놈특구의 바이오데이터팜 초고성능 게놈 빅데이터 분석 슈퍼컴퓨터를 활용해 환자와 정상인의 유전자 변이를 비교분석했고 심근경색 예후 예측에 핵심적인 생체지표를 발굴했다. 이러한 연구 결과는 국제 학술지인 '프런티어 인 카디오바스큘라 메디슨(Frontiers in Cardiovascular Medicine) 온라인판 이달 3일자에도 게재됐다.

신은석 울산대 의대 교수는 "유전적인 요인이 큰 조기 심근경색 환자들의 게놈분석을 통해 찾은 생체지표가 60세 이상 발생하는 일반 심근경색에서도 추가 검증됐다는 점에서 큰 의미가 있다"며 "심근경색의 재발, 사망률과 연관된 예후 마커 후보가 있다는 점에서 심근경색의 조기진단 뿐만 아니라 예후예측 및 정밀의료에 도움이 될 것"이라고 말했다.

클리노믹스 관계자는 "빨리 상용화해 심근경색 질병의 위험도를 저렴한 비용으로 미리 알 수 있는 상품을 출시할 계획"이라고 말했다. 클리노믹스는 다중오믹스 기반의 바이오 빅데이터에 AI 기술을 접목한 다양한 제품 개발을 진행 중이다. 작년 11월 발표한 폐암 조기진단 AI기술을 비롯해 암 백신 설계 기술, 심혈관질환 및 정신질환의 조기진단 등 다양한 질병의 진단 및 치료기술에 AI 기술을 접목하고 있다.

박미리 기자 mil05@mt.co.kr