로슈 '에브리스디', 소아 척수성근위축증 환자 임상서 효과 확인

소아 SMA 환자 4년간 추적 관찰 결과 91% 생존
1분기 매출 전년 동기 대비 62% 증가

애브리스디 제품사진(로슈 홈페이지 갈무리)

(서울=뉴스1) 성재준 바이오전문기자 = 로슈 산하 제넨텍에서 개발한 척수성근위축증(SMA) 치료제 '애브리스디'(성분 리스디플람)가 장기 치료 소아 SMA 환자 증상을 크게 개선했다는 연구 결과가 나왔다.

5일 로슈는 애브리스디에 대한 4년 추적 데이터를 분석한 임상시험(FIREFISH) 결과, 앉고 서고 걸을 수 있는 중증 소아 SMA 환자 수가 지속해서 증가했음을 확인했다고 밝혔다.

SMA는 척추신경이나 간뇌에 있는 운동신경세포가 서서히 파괴되는 소아 신경·근육계 희귀 질환이다. 5번 염색체 내 돌연변이가 원인으로 발병 시 근육약화, 움직임 상실, 호흡곤란 등 생존에 필수적인 기능을 수행하는데 어려움을 겪으며 평균적으로 2년 내 사망에 이른다. 세계적으로 신생아 1만명당 1명꼴로 발병한다. 국내 환자는 약 200명으로 추산된다.

로슈는 애브리스디로 치료받은 1~7개월 소아 SMA 환자 50명을 대상으로 48개월간 관찰한 결과, 91%가 48개월 시점에 생존해 있었다. 또 환자 중 95% 이상이 삼키는 능력을 유지한 것으로 나타났다. 로슈는 해당 환자들이 치료받지 않았다면, 수유를 위해 도움이 필요했고 대다수가 2년 이내에 사망했을 것이라고 설명했다.

또 애브리스디는 환자 운동능력도 개선했다. 로슈에 따르면 애브리스디 치료 48개월 시점에 영아 58명 중 37명은 최소 5초 동안 어떠한 도움없이 앉을 수 있었다. 그중 36명은 도움 없이 최소 30초 동안 앉았다. 24개월 측정했을 때 기록인 23명 대비 50%나 늘어난 수치다. 치료 24개월에서 48개월 사이 환자 3명이 스스로 일어났으며 그중 영아 환자 1명은 혼자 걷기도 했다.

에브리스디는 로슈가 개발한 첫 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제다. SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합해 변이로 인한 결함 부분을 보완함으로써 생존운동신경세포(SMN) 단백질 생산을 계속 증가하도록 한다. 액체 형태로 만들어져 환자가 집에서 입이나 영양 공급관을 통해 투약할 수 있다.

SMN 단백질은 몸 전체에서 발견되며 건강한 운동 뉴런 생성과 삼키기, 말하기, 호흡 및 운동 같은 기능을 유지하는 데 중요하다.

임상시험 중 이상반응(부작용) 등으로 치료를 중단한 사례는 없었다. 또 연구 첫 해와 비교해 4년차 부작용 발생 비율은 약 71% 감소한 것으로 나타났다. 가장 흔하게 보고된 부작용 사례는 발열(62%), 상기도 감염(62%) 그리고 폐렴(48%)이었다. 입원율은 연구기간 동안 감소세를 보였다.

래비 게러웨이 로슈 최고의학책임자(CMO) 겸 글로벌 제품개발 총괄은 "독립적으로 앉고, 서고, 걷는 것은 SMA 소아 환자와 그 가족에게 변화를 가져온다. 소아 SMA 환자 10명 중 9명이 장기간 애브리스디로 치료받고 있으며 이는 애브리시디가 광범위한 연령과 유형을 가진 SMA 환자를 위한 중요한 옵션이 될 수 있음을 뜻한다"고 말했다.

한편 로슈에 따르면 전 세계적으로 8500명이 넘는 SMA 환자가 애브리스디로 치료받았다. 로슈가 공개한 1분기 실적에 따르면 애브리스디 매출은 전년 동기 대비 62% 증가했다. 로슈는 애브리스디가 현재 미국에서 25% 이상, 일본에서 50% 이상의 시장 점유율로 업계 선두를 차지하고 있다고 밝혔다.

jjsung@news1.kr