'A형 혈우병 유전자 치료제', 1회 투약에 '38억원'… 美서 승인

A형 혈우병 유전자 치료제 가격이 공개됐다./사진=이미지투데이

중증 A형 혈우병(또는 혈우병 A) 유전자 치료제 가격이 공개됐다. 미국 식품의약국(FDA)이 해당 치료제를 공식 승인하면서다.

2일 뉴스1 보도에 따르면 미국 바이오마린 파마수티컬은 FDA가 중증 A형 혈우병을 앓는 성인 환자를 대상으로 유전자치료제 '록타비안'(성분 발록토코진 록사파보벡-rvox)의 사용을 승인했다고 밝혔다.

혈우병 A는 외상 또는 수술 등으로 상처가 나면 근육과 관절에 출혈을 계속 일으키는 유전질환이다. 생후 2~5개월부터 증상이 나타나기 시작하며 평생 관리가 필요하다.

록타비안은 혈우병 A 환자에게서 결핍됐거나 변이된 VIII인자(8인자)를 포함한 아데노부속바이러스 혈청형5(AAV5) 벡터를 활용해 만든 유전자치료제이다. 환자에게 1회 투여해 인자 VIII를 직접 생성할 수 있게 유도하도록 만들어져 혈우병을 근원적으로 치료할 수 있다.

바이오마린에 따르면 록타비안은 혈우병 A에 대해 승인 허가를 받은 첫 유전자치료제이다. 가격은 미국 도매가(WAC) 기준으로 약 290만달러(약 38억원)이다. 유럽에서 치료비용은 약 150만유로(약 19억원)으로 조금 더 저렴하다.

바이오마린은 A형 혈우병 환자 134명을 대상으로 한 임상3상(GENEr8-1) 결과를 바탕으로 FDA 승인을 받았다.

분석 결과 록타비안은 기존 8형 혈액응고인자 예방요법 대비 출혈 횟수를 82.9% 줄였으며 기존 예방요법 사용 횟수를 96.8% 줄였다. 특히 록타비안 투약 6개월 전부터 출혈 기록을 보고한 환자 112명은 약물 투약 후 연평균 출혈 횟수가 2.6회를 기록했다. 예방요법으로 치료받은 대조그룹이 기록한 5.4회 대비 약 절반 수준이다.

또 록타비안 치료군은 자연출혈 또는 관절출혈도 각각 연평균 0.5회, 0.6회로 2.3회, 3.1회를 기록한 대조군보다 효능을 크게 개선했다. 피험자 대부분은 록타비안 투약 후 3년간 추가 예방요법 투약이 필요 없었다.

바이오마린은 시판 후에도 최대 15년 이상 치료효과를 관찰할 계획이다.

다만 록타비안은 FDA로부터 승인받은 검사를 통해 AAV5 항체가 없는 성인 환자만 치료받을 수 있다. 만약 록타비안으로 치료받은 뒤 AAV5 항체가 발생했다면 치료효과를 충분히 보지 못했어도 다시 치료받기 어렵다.

이번 FDA 승인은 두 번째 시도 만에 얻은 결과이다. 바이오마린은 지난 2020년 2월 FDA로부터 우선검토대상으로 지정됐지만, FDA가 이후 추가 연구자료를 요구하며 승인신청을 거절했다. 바이오마린은 이후 2022년 9월 다시 생물학적제제 허가신청(BLA)을 신청하며 임상3상의 2년 후속 결과와 현재 진행 중인 용량증량 임상1·2상에 대한 5년 치 연구자료를 함께 제출했다.

록타비안이 출시되면 현재 A형 혈우병 치료제인 '햄리브라'(성분 에미시주맙)와 경쟁할 것으로 보인다. 햄리브라는 일본 주가이제약에서 개발해 로슈에서 전 세계 판권을 가진 이중특이항체 치료제이다. 국내에서는 JW중외제약이 판매하고 있다.

전민준 기자 minjun84@mt.co.kr
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