자폐 환자 뇌전증 증상 원인 찾았다…”약물치료 가능성 확인”

IBS 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장 연구팀

약물치료를 통한 자폐 관련 뇌전증 증상 완화를 보여주는 그림./IBS

국내 연구진이 자폐에 동반되는 뇌전증의 원인을 밝혀내는데 성공했다. 이를 바탕으로 약물치료 가능성도 제시했다.

기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단의 김은준 단장(한국과학기술원 생명과학과 석좌교수) 연구팀은 자폐 환자에게 높은 확률로 발병하는 뇌전증의 새로운 발병 기전을 밝히고, 이에 기반한 약물치료 가능성을 제시했다고 28일 밝혔다.

뇌 발달 장애의 한 종류인 자폐증은 사회적 상호작용과 의사소통 결여, 반복 행동 등의 증상을 보인다. 유병률이 전 세계 인구의 약 2.8%에 달하지만, 명확한 발병 기전과 치료법은 아직까지 밝혀지지 않고 있다.

자폐는 여러 증상을 동반하는데 환자의 약 30% 정도가 뇌전증 증상을 보인다. 뇌전증 환자는 일반인보다 자폐증 진단 확률이 8배 정도 높아 전문가들은 두 질병이 유전적 매커니즘을 상당 부분 공유하고 있다고 보고 있다.

김은준 단장 연구팀은 자폐 위험 유전자인 동시에 뇌전증 위험 유전자인 ‘ANK2′ 유전자를 이용해 뇌전증이 어떻게 발병하는지 밝혀냈다. 연구진은 ANK2 결손 생쥐에서 대뇌피질 신경세포의 흥분성이 증가하는 걸 확인했는데, 이는 ANK2 결손으로 대뇌피질 신경세포의 흥분도를 조절하는 칼륨 채널의 양과 활성이 감소했기 때문이었다. ANK2 결손 생쥐는 뇌전증 발작 증세를 보였다.

연구진은 간질 치료제의 한 종류인 레티가빈(Retigabine)을 이용해 ANK2 결손 생쥐의 칼륨 채널 기능을 강화시키면 신경세포의 흥분도가 정상 수준으로 회복되고 뇌전증 발작을 동반한 죽음은 줄어드는 걸 확인했다. 칼륨 채널 활성화가 뇌전증 치료에 효과적일 수 있다는 이미다.

김은준 단장은 “ANK2 유전자의 돌연변이가 신경세포의 흥분도를 증가시켜 자폐 관련 뇌전증 증상을 유발하는 것을 밝혔다”며 “자폐 관련 뇌전증의 기전과 치료 가능성을 밝힌 의미 있는 연구”라고 설명했다.

이번 연구 결과는 지난 15일 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈 (Nature Communications)’에 온라인 게재됐다.

참고자료

Nature Communications, DOI : https://www.nature.com/articles/s41467-023-39203-z

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