수면습관, 청력 수준도 공개된다...이달 말 공개되는 2만5000명 바이오 빅데이터 살펴보니

정부, 이달 말 대규모 바이오 빅데이터 개방
희소질환·자폐·대장암·폐암·치매 환자 등 2만5000명분

국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 사무국

정부가 이달 말부터 2만5000명의 의료 빅데이터를 개방하기로 한 가운데 어떤 자료가 공개되는지 관심이 모이고 있다.

보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청이 공개하기로 한 데이터는 희귀질환자, 한국인유전체역학조사사업(KoGES), 울산 만명 게놈프로젝트, 자폐스펙트럼장애, 대장암, 폐암, 알츠하이머 치매등 모두 7개 분야 의료 임상 데이터를 포함하고 있다. 개인의 건강정보는 물론 전장유전체(한 생물체 염기서열 전체) 분석 데이터와 DNA와 혈청, 혈장, 혈액과 소변과 같은 인체 유래물을 포괄하고 있다.

이번에 개방되는 데이터는 시범사업을 통해 신규 수집한 희귀질환자 환자·가족 총 1만4905명의 정보와 앞서 정부 연구과제를 통해 확보한 9797명분의 임상·유전체 데이터다.

현재까지 발견된 희귀질환 7000여개 중 80%가 유전적으로 발생하지만, 유전적 원인을 몰라 치료가 어려운 희귀질환은 여전히 많다. 정부는 이달 말부터 희귀질환 환자·가족들의 성별·연령, 가족 관계, 가족질환분류 등을 포함한 대규모 유전자 데이터를 개방한다는 계획이다. 전문가들은 이 데이터가 활용되면 희귀질환과의 연관성을 찾는 데 도움이 된다고 평가하고 있다.

한국인유전체역학조사사업에서 수집한 데이터에는 지역사회·농촌 거주자 5000명의 임상 정보가 포함됐다. 이 사업은 만성질환 연구를 위해 국립보건연구원이 2001년에 시작한 국내 최장기 동일집단(코호트) 사업이다. 이 사업을 통해 수집된 임상·역학정보, 인체자원은 국립중앙인체자원은행을 통해 분양돼 연구에 활용하고 있다.

이들 데이터에는 직종, 교육 수준을 비롯한 일반사항과 고혈압·당뇨병·각종 종양의 진단이나 발생 여부를 담은 질병과거력, 가족력, 음주·흡연·운동 여부 등의 생활습관, 식품섭취빈도조사(영양소), 혈압·맥박수·신장 등의 신체계측, 임상검사, 수면력 등 8가지로 분류된 정보가 포함됐다.

이밖에도 기존에 선행된 연구과제를 통해 기탁받은 4797명분의 데이터도 포함됐다. 울산시와 울산과학기술원(UNIST)이 2021년부터 진행한 ‘울산 만명 게놈프로젝트’에는 참여자 2504명의 유전체 정보가 담겼다. 혈압검사, 심폐기능, 청력검사, 생화학검사, 혈액검사, 면역검사, 갑상선검사, 안과검사 등 15가지로 구분해 총 116개의 변수를 고려해 수집했다.

자폐스펙트럼장애 환자·가족 892명의 아동기 행동평가척도, 지능검사, 정밀주의력검사, 자폐증 진단 관찰 스케줄 등을 포함한 역학·임상정보와 알츠하이머 환자와 정상인 995명의 데이터도 담겼다.

암에 대한 바이오 데이터도 모았다. 대장암은 322명의 진단시 정보, 생존정보, 치료정보 등 92개 변수를 담았고, 폐암은 84명 환자 본인의 바이오 정보를 제공했다.

이번에 공개되는 바이오 빅데이터는 현재 희귀질환 진단·원인 분석, 대장암 유전체 특성 규명 연구 등 총 17건의 연구과제가 진행되고 있다.

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