희귀질환 예방 위한 '유전상담' 지원 열려

희귀질환 예방과 관련 '유전상담'에 대한 국가 지원이 가능해 졌다.

국민의힘 이명수(아산 갑) 의원은 희귀질환 예방을 위한 유전상담 지원 추가 및 희귀질환 극복의 날 변경을 골자로 한 '희귀질환관리법 일부개정법률안'이 최근 국회 본회의를 통과됐다고 27일 밝혔다.

이 의원이 대표 발의한 이번 개정안이 국회를 통화함에 따라 그동안 정부의 희귀질환 진단사업에 포함되지 않은 '유전상담' 지원이 추가된다.

또 현재 희귀질환 극복의 날(5월 23일)이 세계희귀질환의 날과 동일한 2월 마지막 날로 변경될 전망이다.

이 의원은 개정안에서 "희귀질환 예방과 관리에 필수적인 유전상담 지원사업을 희귀질환지원센터 지원사업에 구체적으로 명시함으로써 희귀질환 지원사업 체계 보완 및 치료에 만전을 기하고자 한다"고 제안이유를 밝혔다.

이 의원에 따르면 국내 희귀질환 환자는 2020년 기준 5만 5499명이다. 그러나 비공식 잠재적 환자는 100만여 명에 달하는 것으로 추산된다.

또 세계보건기구 WHO에 따르면 희귀질환은 약 7000여 종이 넘는 것으로 알려졌으며, 각 질환 자체가 매우 드물고 다양해 진단에 어려움이 많다.

대부분의 경우 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않기 때문에 매우 치명적이거나 난치성 장애를 초래하게 되고, 가족 내 유전으로 인한 경제적·심리적·사회적 부담이 크다는 게 이 의원의 설명이다.

이 의원은 "모든 희귀질환이 유전되는 것이 아니기에 건강한 자녀를 출산할 수 있지만 잘못된 유전상담과 정보로 출산 포기나 인위적 임신 종결을 시키는 경우가 많아 전문가의 유전상담서비스가 반드시 필요하다"고 지적했다.

이어 "희귀질환으로 고통받는 분들의 경제적·정신적 고통을 조금이나마 덜어드릴 수 있어 기쁘다"며 "국내 유전상담사가 더욱더 양성돼 유전상담서비스가 향상될 수 있도록 제도적 뒷받침을 통한 희귀질환의 조기발견과 예방에 최선을 다하겠다"고 밝혔다.