치료법 없는 초희귀질환 8가지...신약 개발 앞당긴다

기관 및 기업, 연구 단체 총 33곳 참여, 컨소시엄 구축 "개발 자금 조달 목표"

[사진=게티이미지뱅크]

초희귀질환 관리를 위한 유전자 치료제 개발에 글로벌 컨소시엄이 구성된다.

정부와 민간 기업, 연구 단체들이 맞손을 잡은 이번 프로젝트는 신약 개발부터 임상시험, 제품 검증까지 최소 규제기준을 만들어 신약의 허가를 앞당기겠다는 취지로 풀이된다.

최근 업계에 따르면, 치료제 진입이 어려운 초희귀질환 유전자 치료제 개발 분야에 공공-민간 협력 사업이 본격 궤도에 올랐다.

미국 국립보건원(NIH) 재단은 지난 16일(현지시간) 희귀질환 신약 개발을 가속화하기 위해 전문 바이오테크 및 제약기업, 비영리 연구 단체와 맞춤형 유전자 치료 컨소시엄을 구축하겠다는 계획을 발표했다.

특히, 재단이 막대한 자금을 조달하는 주력 유전자 신약 임상시험 목록에는 8가지 초희귀질환들이 언급됐다. 치료 옵션이 전무한 소아 난치성 질환부터 최근에서야 원인이 밝혀진 초희귀질환들이 대거 이름을 올린 것이다.

목록에는 △유전성 신경병증 '샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease type 4J, CMT4J)'을 시작으로 △각막내피세포의 선천성 이상증인 '선천유전내피이상증(Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy, CHED)' △초희귀질환 '모르퀴오 A 증후군(Morquio A Syndrome)' △다발성 설파타제 결핍증(Multiple Sulfatase Deficiency) △NPHP5 망막 변성(NPHP5 Retinal Degeneration) △소아 선천성 대사이상인 '프로피온산혈증(Propionic Acidemia, PCCB)' △망막색소변성증 45(Retinitis pigmentosa 45, RP 45) △강직성 하반신마비(Spastic paraplegia 50, SPG50) 등이 포함됐다.

재단은 이번 컨소시엄에 주요 목표로 신속한 신약 개발을 위해 불필요한 규제 개선에 돌입하겠다는 뜻을 분명히 했다. 재단은 입장문을 통해 "일단 임상 1/2상 시험을 통한 개발 자금 조달을 목표로 잡고 있다"며 "전임상 실험 및 신약의 제조, 제품 분석 검증 등에 필요한 최소 운영기준을 마련할 계획"이라고 강조했다.

컨소시엄에는 총 11개의 NIH 산하 기관을 비롯해 바이오 제약기업 12곳, 비영리 단체 10곳에 약 1억 달러(1337억 원)의 자금이 투입될 예정이다.

여기서 전문 바이오테크 기업으로는 유일하게 엘피다 테라퓨틱스(Elpida Therapeutics)가 포함됐다. 엘피다의 경우 재단이 선정한 임상시험들을 주도하는 상황으로, 강직성 하반신마비 SPG50과 샤르코-마리-투스병 유형 4J 치료와 관련해 미국 텍사스 ​​서던대학과 공동 연구를 진행 중이다.

엘피다의 테리 피로볼라키스 최고경영자(CEO)는 "희귀병을 앓는 아이의 부모로서 안전하고 효과적인 치료법을 연구하는 과정은 길고도 힘든 여정이었다"며 "개발 중인 후보물질은 난치성 소아 환자들에 잠재적인 치료 경로와 희망을 제공할 것"이라고 말했다.

이 밖에 참여 연구기관으로는 캘리포니아대학 및 컬럼비아대학, 펜실베니아대학, 필라델피아 아동병원, 국립인간게놈연구소(NHGRI), NCH(Nemour's Children's Health) 등이 선정됐다. 컨소시엄 관계자는 "이번 민관 협력에는 상업적 이익을 피하려고 노력했다"며 "참여 희망 기업들의 경우엔 검토를 통해 자금 조달 여건이 안 된다는 구체적인 사례들이 확인됐다"고 설명했다.

원종혁 기자 (every83@kormedi.com)