'뒤센근이양증' 유전자치료제, FDA자문위 승인권고 간신히 '획득'

근거 부족 지적에 8대6으로 가까스로 통과

ⓒ 로이터=뉴스1

(서울=뉴스1) 성재준 바이오전문기자 = 미국 사렙타 테라퓨틱스와 로슈가 개발한 뒤센 근이양증(DMD) 유전자치료제 후보 'SRP-9001'(성분 델란디스트로진 목세파보벡)이 미국 식품의약국(FDA) 자문위원회로부터 승인 권고를 받았다. FDA는 이달 말 최종 승인 여부를 결정할 예정이다.

사렙타는 지난 12일 FDA 산하 세포·조직·유전자치료제 자문위원회(CTGTAC)는 DMD에 대한 첫 유전자요법에 대해 찬성 8표, 반대 6표로 승인을 권고했다고 밝혔다.

이날 열린 자문위원회에 앞서 공개된 FDA 브리핑 문서에서는 SRP-9001가 임상시험에서 충분한 이점을 보이지 못했다는 지적이 나와 승인이 불투명했다. 하지만 미충족 의료 수요가 큰 희귀질병인 점을 고려한 것으로 보인다.

타바섬 아산 CTGTAC 위원장은 이날 로이터 통신에 SRP-9001 임상시험 결과에 우려를 표했지만 결국 찬성표를 던졌다며 현재 진행하고 있는 임상시험이 효능을 확인하는데 매우 중요한 역할을 할 것이라고 내다봤다.

사렙타는 임상2상 결과를 근거로 FDA에 가속 승인을 신청했으며 현재 진행하고 있는 임상3상으로 실제 환자에 대한 이점을 확인할 예정이다. 임상3상 중간 결과는 올해 12월 공개될 예정이며 2024년 초 더 많은 결과가 공개될 예정이다.

DMD는 희귀 퇴행성 근육질환으로 X 염색체(남성 염색체)와 관련돼 남성에서 발병한다. 전 세계적으로 남성 3500명 중 1명꼴로 발병하며 근육 세포를 세포 외 단백질과 결합하도록 하는 '디스트로핀' 단백질이 생성되지 않아 심각한 진행성 근육 손실이 나타나며 대부분 조기에 사망한다. 아직 치료법이 없어 의료적인 미충족 수요가 크다.

SRP-9001은 짧은 형태의 마이크로 디스트로핀 단백질 유전자가 발현할 수 있도록 인코딩된 유전자를 근육조직에 전달해 디스트로핀이 생성될 수 있게 한다. CTGTAC는 이 마이크로 디스트로핀이 DMD 환자에 충분히 도움이 될 수 있는지 논의한 것으로 알려졌다.

임상시험에서 SRP-9001은 마이크로 디스트로핀 단백질 생산에는 성공했지만, 걷거나 서있는 등 환자 상태를 크게 개선하지는 않았다.

한 위원은 "연구에 장단점이 있는 것을 알고 있다. 하지만 30년 이상 DMD 환자를 돌보아도 이런 혜택을 받을 수는 없었다. (SRP-9001가) 단순한 위약 반응은 아니다"라며 승인 권고에 찬성했다. 반면 "위험은 낮지만, 혜택에 대한 근거는 없다"며 반대표를 던진 자문위원도 있었던 것으로 알려졌다.

이날 로이터 통신에 따르면 위원회에 참석해 임상시험 경험을 밝힌 한 12세 환자의 보호자는 SRP-9001 승인을 권고해 줄 것을 호소하며 "이 약물이 (근본적인) 치료법이 아니라는 것을 알고 있지만 매우 큰 차이가 있다"고 말했다.

FDA는 오는 29일 SRP-9001에 대한 승인 여부를 발표할 예정이다. FDA는 자문위원회의 결정을 따를 의무는 없지만 대부분 고려하는 편이다.

피터 마크스 FDA 약물평가연구센터(CDER) 센터장은 "여전히 불확실성이 많다"면서도 "과반수가 설득력 있는 증거가 충분하다고 느꼈다. 현재 효과를 검증하기 위한 임상시험도 완료되면 진전이 있을 것"이라고 말했다.

jjsung@news1.kr